Acerca de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH)

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), también llamada enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es una enfermedad genética de los vasos sanguíneos. Se caracteriza por la formación de múltiples conexiones anormales entre arterias y venas, llamadas malformaciones arteriovenosas (MAV).

Estas MAV pueden aparecer en varios órganos, como los pulmones, el aparato digestivo, el hígado y el sistema nervioso central. Además, la THH puede causar sangrados de nariz (epistaxis) repetidos y pequeñas manchas rojas en la piel llamadas telangiectasias.

La THH es una afección autosómica dominante. Esto significa que, si una persona la tiene, cada hija o hijo tiene 50 de cada 100 posibilidades de heredarla.

El diagnóstico se basa en criterios clínicos específicos: sangrados de nariz repetidos, telangiectasias en lugares característicos, MAV en órganos internos y antecedentes familiares de THH.

Cambios (mutaciones) en genes como ENG, ACVRL1 y SMAD4 causan la THH.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad que se hereda con un patrón llamado autosómico dominante. Esto significa que basta con heredar un solo gen afectado para tenerla.

Se debe a cambios (mutaciones) en genes que forman parte de un sistema de señales del cuerpo llamado factor de crecimiento transformante (TGF). Algunos de estos genes son endoglin (ENG), activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1 o ALK1) y SMAD4. Estos cambios hacen que se formen vasos sanguíneos anormales que se pueden romper con facilidad.

Como es una condición hereditaria, tener familiares con la enfermedad aumenta el riesgo de presentarla.

Es importante consultar con un profesional de la salud para recibir consejos y orientación personalizados sobre el manejo de la THH.

El síntoma temprano más común de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) son los sangrados de nariz repetidos, también llamados epistaxis. Estos sangrados suelen hacerse más frecuentes y abundantes con la edad. Otros síntomas tempranos pueden incluir telangiectasias (pequeños vasos sanguíneos dilatados), que se ven como puntitos rojo morado en la cara, los labios, las mucosas (los tejidos húmedos dentro de la boca y la nariz) y los dedos.

A medida que la HHT avanza o se hace más grave, pueden aparecer complicaciones. Estas incluyen:

• Anemia: es común en personas con HHT por sangrado de las telangiectasias en la mucosa nasal o en el aparato digestivo.
• Sangrado gastrointestinal: el sangrado por telangiectasias en el aparato digestivo puede causar pérdida de sangre y síntomas como heces negras o con sangre.
• Complicaciones por malformaciones arteriovenosas (MAV): las MAV son conexiones anormales entre arterias y venas que pueden aparecer en varios órganos, como los pulmones, el cerebro y el hígado. Las complicaciones por MAV pueden ser desde leves hasta graves, según su ubicación y tamaño.

Es importante saber que los síntomas pueden variar mucho entre personas con HHT. Si sospecha que tiene HHT o presenta síntomas que le preocupan, consulte a un profesional de la salud para un diagnóstico correcto y un manejo adecuado.

Para diagnosticar la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), se suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: El profesional de la salud buscará señales de la afección, como telangiectasias (vasitos sanguíneos dilatados que se ven como puntitos o líneas rojas) en la cara, los labios y los dedos. También le preguntará sobre sus antecedentes familiares y médicos.
• Pruebas de laboratorio: Se pueden tomar muestras de sangre para revisar si hay cambios genéticos (en los genes o cromosomas) o proteínas relacionadas con la THH.
• Estudios por imágenes: Pueden recomendar rayos X o resonancia magnética para ver las áreas afectadas e identificar problemas.

Para determinar qué tan avanzada o grave es la THH, los exámenes, pruebas y procedimientos adicionales pueden incluir:

• Más pruebas de laboratorio: Se pueden pedir análisis de sangre adicionales para evaluar marcadores (señales en la sangre) relacionados con la THH.
• Estudios por imágenes: Se pueden usar técnicas más avanzadas como tomografía computarizada (TC) o angiografía (radiografía de los vasos sanguíneos con un tinte de contraste) para evaluar los vasos con detalle.
• Evaluaciones especializadas: Puede ser necesario remitirlo a especialistas, como oftalmólogos (médicos de los ojos) o cardiólogos (médicos del corazón), para una evaluación completa.

Recuerde que estas recomendaciones pueden variar según cada caso. Es importante consultar con su profesional de la salud para recibir consejos personalizados.

Las metas del tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) son controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar su calidad de vida. Estos son los tratamientos recomendados y cómo ayudan:

Medicamentos:

• Aerosoles nasales: ayudan a reducir el sangrado de la nariz al contraer los vasos sanguíneos dentro de la nariz.
• Terapia hormonal: algunos medicamentos hormonales pueden recetarse para controlar los episodios de sangrado.
• Suplementos de hierro: si tiene anemia por sangrado crónico, pueden recomendarle hierro para recuperar sus niveles.

Terapias:

• Terapia con láser: el láser se usa para cauterizar (quemar) o sellar vasos sanguíneos anormales y así reducir el riesgo de sangrado.
• Embolización: es un procedimiento para bloquear vasos sanguíneos anormales con un material, para evitar el sangrado o desviar la sangre de las zonas afectadas.
• Transfusiones de sangre: en casos graves de sangrado o anemia, pueden ser necesarias para recuperar el volumen de sangre y mejorar cómo el oxígeno llega a su cuerpo.

Cambios en hábitos de salud:

• Evitar desencadenantes: identificar y evitar cosas que empeoran los síntomas, como ciertos medicamentos o actividades, puede ayudar a manejar la THH.
• Cuidado nasal: los lavados regulares de la nariz y mantenerla húmeda pueden reducir el riesgo de sangrados nasales.

Tenga en cuenta que las opciones de tratamiento pueden variar según la gravedad y el lugar donde aparece la THH. Es fundamental consultar con un profesional de la salud para recibir recomendaciones personalizadas. La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden ocurrir otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.