Sobre la hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético. Se caracteriza por niveles muy altos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (colesterol LDL o LDL-C). Esto favorece la formación de placas en las arterias y causa enfermedad cardiovascular temprana.
La HF se debe sobre todo a mutaciones con herencia autosómica dominante (basta con una copia del gen alterado) en tres genes: receptor de LDL (LDLR), apolipoproteína B (APOB) y proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9). Estas mutaciones dificultan que el cuerpo elimine el colesterol LDL de la sangre. Como resultado, el colesterol se acumula.
Factores de riesgo no modificables (no se pueden cambiar):
- Predisposición genética: Nacer de padres que tienen la mutación de HF aumenta el riesgo de tener HF homocigota (dos copias del gen alterado).
Factores de riesgo modificables (se pueden influir o cambiar):
Como la HF es genética, no hay factores de riesgo modificables para la enfermedad en sí. Sin embargo, algunos factores pueden empeorarla o aumentar el riesgo de complicaciones:
- Estilo de vida: Una alimentación alta en grasas saturadas, poca actividad física, fumar y la obesidad pueden aumentar el riesgo de enfermedad cardiovascular en personas con HF.
- Trastornos metabólicos y hormonales: La diabetes, la presión arterial alta (hipertensión) y algunos trastornos hormonales, como problemas de la tiroides o el síndrome de ovario poliquístico, pueden aumentar el riesgo de enfermedad cardiovascular en personas con HF.
Es importante saber que los cambios en el estilo de vida ayudan a manejar el colesterol, pero por lo general también se necesitan medicamentos para un tratamiento eficaz. Consulte con su profesional de la salud para recibir consejos personalizados.
La hipercolesterolemia familiar (HCF) es un trastorno genético que causa niveles altos de colesterol LDL (el “colesterol malo”) en la sangre. Los síntomas de la HCF pueden variar según la gravedad y la evolución de la afección. Signos y síntomas tempranos comunes incluyen:
- Niveles altos de colesterol LDL
- Depósitos de colesterol llamados xantomas (bultos alrededor de las rodillas, los nudillos o los codos)
Otros síntomas comunes en etapas más avanzadas o en casos más graves incluyen:
- Dolor u opresión en el pecho
- Enfermedad arterial periférica (problemas de circulación en las piernas)
- Accidente cerebrovascular
- Aneurisma de la aorta
- Depósitos de colesterol alrededor del borde interno de la córnea (anillo grisáceo en el ojo)
No todas las personas con HCF tendrán todos estos síntomas, y algunas pueden no tener ninguno. Si usted sospecha que tiene HCF o le preocupan sus niveles de colesterol, consulte a su profesional de la salud para recibir el diagnóstico y el manejo adecuados.
Para diagnosticar la hipercolesterolemia familiar (HF), se usan con frecuencia estos exámenes y procedimientos:
- Examen físico: Un profesional de la salud le hará un examen físico para buscar señales de un problema, como dolor, hinchazón o bultos en el cuerpo.
- Análisis de sangre: Pueden pedir análisis para revisar los lípidos (grasas en la sangre), como el colesterol total, el colesterol LDL, el colesterol HDL y los triglicéridos. Estas pruebas ayudan a diagnosticar la HF y a medir qué tan grave es.
- Evaluación de antecedentes familiares: Es esencial revisar con detalle sus antecedentes familiares, porque la HF es una afección hereditaria. Saber si hay familiares con colesterol alto o con enfermedad del corazón a edad temprana ayuda a diagnosticar la HF.
- Prueba genética: Una prueba genética puede identificar cambios (mutaciones) en los genes relacionados con la HF. Esta prueba ayuda a confirmar el diagnóstico y a saber si la HF es heredada.
Para determinar la etapa o gravedad de la HF, es posible que se indiquen pruebas adicionales:
- Estudios de imágenes: Se pueden recomendar estudios de imágenes, como radiografías o resonancias magnéticas, para medir la acumulación de depósitos de grasa (placa) en las arterias y buscar otros problemas cardiovasculares.
- Prueba de esfuerzo: Evalúa qué tan bien funciona su corazón durante la actividad física y ayuda a medir el riesgo de enfermedad del corazón en personas con HF.
- Angiografía coronaria: En algunos casos, se realiza una angiografía coronaria para ver los vasos sanguíneos que llevan sangre al corazón e identificar obstrucciones o estrechamientos causados por la acumulación de placa.
Es importante consultar con su profesional de la salud, quien puede recomendarle exámenes, pruebas y procedimientos específicos según su situación.
Los objetivos del tratamiento de la hipercolesterolemia familiar (HF) son controlar los niveles de grasas (lípidos) en la sangre y prevenir la enfermedad cardiovascular aterosclerótica (acumulación de grasa en las arterias). Para lograrlo, se recomiendan los siguientes medicamentos, terapias, cambios de hábitos y otros tratamientos:
Medicamentos:
- Estatinas: Son el tratamiento de primera elección para la HF. Bloquean una sustancia del cuerpo que ayuda a producir colesterol. Así bajan el colesterol LDL (el colesterol “malo”).
- Ezetimiba: Reduce la absorción del colesterol que viene de los alimentos. Se puede usar junto con estatinas para bajar más el colesterol LDL.
- Anticuerpos monoclonales: Son medicamentos nuevos que bloquean enzimas o proteínas que regulan el colesterol LDL.
Cambios en los hábitos de salud:
- Mantener un peso saludable
- Hacer actividad física con regularidad
- Dejar de fumar
- Limitar el consumo de alcohol
Otros tratamientos:
- Terapias en investigación: Se estudian tratamientos nuevos para la HF, como los inhibidores de la proteína 3 similar a la angiopoyetina (ANGPLT3). Estas terapias buscan bajar aún más el colesterol LDL.
Es importante saber que el plan de tratamiento puede variar según la gravedad de la HF y sus factores personales. A menudo se necesita más de un enfoque terapéutico para tratar la HF. Consulte con un profesional de la salud para recibir recomendaciones personalizadas. La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Pregunte a su profesional de la salud cuál es la dosis adecuada para su caso. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.