Genética y defectos del corazón congénitos
Los defectos cardíacos congénitos son problemas en la estructura del corazón que están presentes al nacer. Son el tipo de defecto de nacimiento más común. Ocurren en alrededor de 1 de cada 100 bebés nacidos vivos en Estados Unidos.
Estos defectos pueden afectar las paredes internas del corazón, las válvulas del corazón o los vasos sanguíneos grandes que llevan la sangre hacia y desde el corazón. Algunos defectos son simples y pueden no necesitar tratamiento. Otros son más serios y pueden requerir tratamiento poco después de nacer.
La relación entre los defectos cardíacos congénitos y la genética es compleja. Los antecedentes familiares y la genética pueden influir en el riesgo de tener un bebé con un defecto cardíaco congénito. Por ejemplo, si uno de los padres o otro hijo tiene un defecto cardíaco congénito, hay más riesgo de que futuros hijos también lo tengan.
La genética influye porque estos problemas ocurren cuando el corazón no se desarrolla de forma normal mientras el bebé crece en el útero. Las personas que investigan han identificado cerca de 400 genes asociados con los defectos cardíacos congénitos. Estos genes incluyen factores de transcripción (actúan como interruptores que encienden o apagan otros genes), moléculas de señalización celular (mensajes que usan las células para comunicarse) y proteínas estructurales (piezas que forman la estructura del corazón), todas importantes para el desarrollo del corazón.
Durante el embarazo, el personal de salud puede hacer pruebas para evaluar el riesgo del bebé de tener un defecto cardíaco congénito. Estas pruebas pueden incluir ecografías para revisar la forma y el funcionamiento del corazón del bebé, y pruebas genéticas para buscar cambios específicos (mutaciones) en genes relacionados con los defectos cardíacos congénitos.
Es importante recordar que, aunque la genética puede influir, muchos casos ocurren sin una causa conocida. La investigación continúa para entender todos los factores que intervienen. Si le preocupa su riesgo o el de su bebé de tener un defecto cardíaco congénito, hable con su proveedor de atención médica. Esa persona puede darle orientación y recomendaciones personalizadas según su situación.