Acerca de las enfermedades congénitas del corazón

Descripción general
La cardiopatía congénita (CC) es un problema en la estructura o el funcionamiento del corazón y de los vasos sanguíneos principales, presente desde el nacimiento. Ocurre durante el desarrollo del embrión y el feto. La CC es uno de los defectos de nacimiento más comunes en todo el mundo. Afecta aproximadamente a 9 de cada 1000 recién nacidos vivos. Esto significa que cada año nacen alrededor de 1,35 millones de bebés con algún tipo de cardiopatía congénita. La CC causa más muertes en el primer año de vida que cualquier otro defecto de nacimiento. En Estados Unidos, aproximadamente 40 000 bebés nacen con CC cada año.
Tipos

Los problemas del corazón presentes desde el nacimiento (cardiopatías congénitas, CC) incluyen muchas condiciones. Estos son algunos ejemplos:

  • Atresia pulmonar con defecto del tabique ventricular (PA/VSD, por sus siglas en inglés): es un tipo específico de CC. Hay una obstrucción en la válvula pulmonar y un orificio entre las dos cavidades inferiores del corazón (ventrículos). Esto hace que sangre con poco oxígeno circule por todo el cuerpo. Causa cianosis (coloración azulada de la piel) y otros signos.
  • Malformaciones estructurales: son defectos del desarrollo que cambian la forma del corazón. Pueden afectar las válvulas, las arterias, las venas y las paredes del corazón. Ejemplos comunes: defectos del tabique auricular (un orificio en la pared que separa las cavidades superiores; en inglés, ASD) y defectos del tabique ventricular (un orificio en la pared que separa las cavidades inferiores; en inglés, VSD).
  • Otros tipos de enfermedades del corazón: además de los problemas de forma, hay otras enfermedades presentes al nacer. Incluyen miocardiopatías (enfermedades del músculo del corazón), trastornos de la conducción (problemas en las señales eléctricas del corazón) y trastornos del ritmo o arritmias (latidos irregulares).

Es importante saber que los defectos congénitos del corazón pueden variar en gravedad y riesgo. Por ejemplo, las obstrucciones en la salida del ventrículo izquierdo y en la aorta, las cardiopatías congénitas cianóticas como el síndrome de Eisenmenger, y las anomalías de las arterias coronarias se asocian con mayor riesgo de problemas cardiovasculares tempranos en la adultez. Además, las personas con cardiopatías congénitas graves pueden tener menor expectativa de vida por su enfermedad del corazón y por otras enfermedades cardiovasculares que se adquieren con el tiempo.

En resumen, las cardiopatías congénitas incluyen muchas condiciones y alteraciones que afectan la estructura y la función del corazón desde el nacimiento.

Causas y factores de riesgo

Las cardiopatías congénitas (CC) son problemas en la estructura del corazón presentes desde el nacimiento. Estos problemas pueden estar en las válvulas, arterias, venas y paredes del corazón. Las causas exactas de las CC aún no se conocen bien. La investigación sugiere que influyen factores genéticos y no genéticos.

Causas de las cardiopatías congénitas:

  • Factores genéticos: No es raro que haya varios familiares con CC, lo que indica una tendencia hereditaria. Se han encontrado varios cambios en los genes asociados con un mayor riesgo de CC.
  • Desarrollo anormal del corazón: Las CC resultan de un desarrollo anormal del corazón durante el embarazo. Los mecanismos exactos aún no se comprenden por completo.

Factores de riesgo no modificables de las CC (no se pueden cambiar ni controlar):

  • Edad materna: La edad materna avanzada se ha asociado con un mayor riesgo de ciertos tipos de CC, como la coartación de la aorta (estrechamiento de la aorta) y la estenosis pulmonar valvular (estrechamiento de la válvula pulmonar).
  • Anomalías cromosómicas: Ciertas anomalías en los cromosomas del feto pueden aumentar el riesgo de CC.
  • Diabetes previa al embarazo (diabetes pregestacional): Las mujeres con diabetes antes del embarazo tienen mayor riesgo de tener un bebé con una CC.
  • Presión arterial alta de la madre durante el embarazo (hipertensión): Se ha vinculado con un mayor riesgo de CC.
  • Sexo del bebé: Algunos estudios sugieren que puede existir una relación entre el sexo del bebé y el riesgo de CC.

Factores de riesgo modificables de las CC (se pueden influir o cambiar):

  • Deficiencia en la alimentación de la madre: La falta de ciertos nutrientes, como el ácido fólico, antes del embarazo y en el periodo alrededor de la concepción, es un factor de riesgo modificable para las CC.
  • Consumo de sustancias: El uso de tabaco, alcohol y otras drogas durante el embarazo se ha asociado con un mayor riesgo de CC.
  • Obesidad y diabetes: La obesidad materna y la diabetes preexistente pueden aumentar el riesgo de CC en los bebés.
  • Contaminación del aire: La exposición a altos niveles de contaminación del aire durante el embarazo se ha vinculado con un mayor riesgo de CC.

Es importante saber que algunos factores de riesgo de las CC se pueden modificar o evitar, y otros no. Entender estos factores puede ayudar a guiar acciones de prevención y reducir el impacto de las CC.

Síntomas

Las cardiopatías congénitas (CC) pueden causar distintos síntomas. Estos varían según la edad, el tipo y la gravedad del defecto del corazón. Estos son los síntomas tempranos más comunes de las CC:

  • Tono azulado en la piel y los labios del bebé
  • Cansancio o sentirse con cansancio constante
  • Soplos del corazón, que son sonidos anormales entre los latidos y pueden sonar como un soplo o un silbido
  • Mala circulación de la sangre
  • Respiración rápida
  • Falta de aire al hacer actividad física en niños o adultos con una cardiopatía congénita

A medida que la CC avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas. Estos pueden incluir:

  • Aumento de peso anormal
  • Dolor en el pecho
  • Frialdad, entumecimiento y debilidad en brazos y piernas por falta de llegada de sangre por las arterias a las extremidades
  • Cianosis (coloración azulada de la piel)
  • Mareo o sensación de desvanecimiento
  • Desmayos
  • Hinchazón de las extremidades
Diagnóstico

El niño puede ser derivado a un cardiólogo pediátrico después de una consulta inicial con su médico de atención primaria, debido a signos importantes de cardiopatía congénita (CC).

Para diagnosticar la CC, se realizan varios exámenes, pruebas y procedimientos. Estos pueden incluir:

  • Examen físico: Un profesional de la salud escuchará si hay un soplo cardíaco, revisará si el ritmo del corazón es irregular y buscará señales de mala circulación, como piel azulada, hinchazón o pulsos débiles.
  • Ecocardiografía (eco): Esta prueba indolora usa ondas sonoras para crear imágenes en movimiento del corazón. Ayuda a diagnosticar defectos del corazón y a vigilar la evolución con el tiempo. La ecocardiografía fetal, que se hace durante el embarazo, a veces puede detectar una CC antes de que nazca el bebé.
  • Electrocardiograma (ECG): Esta prueba evalúa el ritmo del latido del corazón.
  • Cateterismo cardíaco: Mide la presión y el nivel de oxígeno dentro de las cavidades del corazón y los vasos sanguíneos. Ayuda a saber si la sangre circula correctamente y si hay una derivación (paso anormal de sangre) entre las cavidades del corazón.
  • Radiografía de tórax: Esta prueba de imagen muestra si el corazón está agrandado y puede detectar flujo de sangre adicional o líquido en los pulmones, lo que puede indicar insuficiencia cardíaca (cuando el corazón no bombea bien).
  • Pruebas genéticas: Ayudan a saber si genes o condiciones genéticas específicos están causando la CC.
  • Ecocardiografía tridimensional (3D): Esta técnica especial de ecocardiografía usa sondas de alta frecuencia adecuadas para tomar imágenes en bebés y niños, para diagnosticar y evaluar defectos del corazón.
  • Tomografía computarizada (TC): Se realiza para identificar una cardiopatía congénita conocida o sospechada y para analizar hallazgos no cardiovasculares asociados, como infecciones, malformaciones, lesiones tumorales, problemas en los huesos y rasgos de síndromes.

Pueden realizarse otros exámenes, pruebas o procedimientos según los hallazgos iniciales y factores individuales. Si tiene alguna preocupación o nota cambios en sus síntomas después de un examen o prueba, es importante que le dé seguimiento con su profesional de la salud para una evaluación adicional.

Opciones de tratamiento

Las metas generales del tratamiento de las enfermedades cardíacas congénitas son mejorar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. El tratamiento específico depende del tipo y la gravedad del defecto del corazón. Estos son enfoques comunes:

Medicamentos:

  • Betabloqueadores: ayudan a controlar la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Así reducen el esfuerzo del corazón.
  • Bloqueadores de los canales de calcio: relajan y ensanchan los vasos sanguíneos. Mejoran el flujo de sangre y bajan la carga del corazón.
  • Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA): bajan la presión arterial al relajar los vasos sanguíneos y reducen el estrés del corazón.
  • Anticoagulantes: ayudan a prevenir coágulos de sangre. Así bajan el riesgo de accidente cerebrovascular u otras complicaciones.
  • Diuréticos: ayudan a eliminar líquido extra del cuerpo. Reducen la hinchazón y alivian el esfuerzo del corazón.

Procedimientos terapéuticos:

  • Cateterismo cardíaco: consiste en introducir un tubo delgado llamado catéter en un vaso sanguíneo de la ingle o el cuello y llevarlo hasta el corazón. Se puede usar para reparar defectos simples o abrir válvulas o vasos sanguíneos estrechos.
  • Implante de marcapasos: en algunos casos, se necesita un marcapasos para ayudar a regular ritmos cardíacos anormales (arritmias).
  • Cirugía: para defectos congénitos complejos, puede ser necesaria una reparación quirúrgica o una cirugía paliativa para aumentar las probabilidades de sobrevivir. Sin embargo, la cirugía no puede curar todos los aspectos de la cardiopatía congénita.

Otros tratamientos:

  • Preparación para emergencias: es importante tener un plan para emergencias como el paro cardíaco. Las personas cuidadoras y familiares pueden aprender técnicas de reanimación cardiopulmonar (RCP) y cómo usar un desfibrilador externo automatizado (DEA).

Tenga en cuenta que esta no es una lista completa de opciones. Los planes de atención individualizados deben hablarse con profesionales de la salud según sus necesidades y circunstancias. Las metas del tratamiento pueden variar según la edad, la salud general, la gravedad del defecto y las complicaciones asociadas. Las citas de control periódicas con su equipo de atención médica son esenciales para vigilar el progreso y ajustar el tratamiento cuando sea necesario.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte a su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.

Evolución o complicaciones

La evolución natural de las cardiopatías congénitas puede variar según el tipo. Aun así, con el tiempo se observan algunos patrones generales:

  • Mayor riesgo cardiovascular: Los estudios muestran que las personas con cardiopatía congénita tienen más riesgo de aterosclerosis (acumulación de grasa en las arterias) y de varias enfermedades cardiovasculares (ECV) al envejecer. Esto incluye insuficiencia cardíaca, infarto de miocardio (ataque al corazón), accidente cerebrovascular (derrame), ataques isquémicos transitorios (mini derrames), aneurismas de la aorta y enfermedad vascular periférica.
  • Riesgo cardiovascular prematuro: Algunos tipos, como las lesiones obstructivas del ventrículo izquierdo y de la aorta, los defectos congénitos con baja oxigenación (cianóticos, incluido el síndrome de Eisenmenger) y las anomalías de las arterias coronarias, se asocian con mayor riesgo de eventos cardiovasculares prematuros en la adultez.
  • Enfermedad cardíaca adquirida: En personas con cardiopatía congénita no grave que llegan a la adultez, las enfermedades del corazón adquiridas, especialmente la cardiopatía isquémica (por poco flujo de sangre al corazón), se vuelven la causa más común de muerte. En cambio, las cardiopatías congénitas graves pueden reducir la expectativa de vida por la enfermedad de base y por ECV adquiridas.
  • Diferencias según la gravedad: La gravedad de la lesión congénita influye en la evolución y en las complicaciones. Por ejemplo, la estenosis aórtica importante puede causar hipertrofia del ventrículo izquierdo (engrosamiento del músculo), lo cual aumenta el riesgo cardiovascular en la adultez por sí solo.

Las complicaciones también varían según el tipo y la gravedad de la cardiopatía congénita. Algunas complicaciones generales son:

  • Insuficiencia cardíaca: Con la progresión, el corazón no logra bombear suficiente sangre para las necesidades del cuerpo.
  • Hipertensión pulmonar: En ciertos tipos, aumenta la presión en los vasos que van a los pulmones, lo que sobrecarga el corazón.
  • Arritmias: Pueden aparecer ritmos cardíacos irregulares por alteraciones en la estructura o en las vías eléctricas del corazón.
  • Endocarditis infecciosa: Hay mayor riesgo de infección de la capa interna del corazón o de las válvulas del corazón.

El pronóstico y la respuesta al tratamiento varían según la situación de cada persona. Es esencial que usted consulte con un profesional de la salud que sea especialista en cardiopatías congénitas para recibir orientación y tratamiento personalizados.