Diagnóstico del síndrome de Wermer (neoplasia endocrina múltiple tipo 1)

Descripción general

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1), también llamada Wermer’s Syndrome, es un trastorno genético poco común. Puede causar tumores en diferentes glándulas que producen hormonas y en otros tejidos. Estas glándulas están en varias partes del cuerpo y hacen hormonas que ayudan a controlar funciones importantes como el crecimiento, la digestión y la salud sexual.

Para diagnosticar la MEN1, pueden participar varios especialistas en su atención:

Endocrinólogo: especialista en trastornos hormonales. Desempeña un papel importante en el diagnóstico y tratamiento de la MEN1.
Asesor en genética: profesional de la salud que ayuda a entender las pruebas genéticas y lo que los resultados pueden significar para usted y su familia. Ofrece orientación sobre los riesgos y los patrones familiares de las afecciones genéticas.
Radiólogo: especialista que revisa pruebas de imagen, como radiografías y resonancias magnéticas (RM), para ayudar a diagnosticar la MEN1.
Cirujano: si se necesita cirugía para retirar tumores relacionados con la MEN1, la realiza un cirujano.

Para diagnosticar la MEN1, por lo general se hacen varios exámenes, pruebas y procedimientos. Ayudan a confirmar el diagnóstico y a identificar el tipo (clase específica de tumor), la gravedad (qué tan serio es y qué tan rápido es probable que crezca) y la etapa (qué tanto se ha extendido). Qué puede esperar:

Examen físico: ayuda al profesional de salud a buscar señales de MEN1 y decidir si hacen falta más pruebas. Las señales pueden incluir:
Dolor o sensibilidad en ciertas áreas
Hinchazón, especialmente en el cuello (por posibles tumores de tiroides o paratiroides)
Señales de cálculos renales, como dolor en la espalda o en el costado
Bultos o masas en el abdomen, que podrían sugerir crecimientos en el páncreas u otras glándulas
Análisis de sangre: ayudan a detectar niveles de hormonas que pueden estar altos, como calcio, hormona paratiroidea (PTH) y otras hormonas relacionadas con la hipófisis o las glándulas suprarrenales. Niveles más altos de lo normal pueden ser una señal de MEN1.
Pruebas genéticas: buscan cambios en el gen MEN1. Estas pruebas analizan los cromosomas, que son estructuras dentro de las células que llevan el ADN. Encontrar cambios en el gen MEN1 puede confirmar el diagnóstico e identificar si una persona puede desarrollar MEN1 o transmitirla a sus hijos.
Pruebas de imagen: pueden recomendar radiografías o resonancias magnéticas (RM) para obtener imágenes detalladas del cuerpo. Estas imágenes ayudan a encontrar crecimientos o tumores en las glándulas endocrinas que la MEN1 suele afectar, como las paratiroides, la hipófisis o el páncreas.
Procedimientos clínicos: pueden recomendar pruebas adicionales según los síntomas. Pueden incluir:
Prueba de densidad ósea: para revisar la salud de los huesos, ya que el calcio alto puede adelgazar los huesos
Ultrasonido abdominal: para buscar tumores en el páncreas o en las glándulas suprarrenales
Medición de la presión arterial: para detectar presión alta, que puede deberse a tumores en las glándulas suprarrenales
Pruebas de la vista: cuando tumores en la hipófisis pueden afectar la visión al presionar nervios cercanos de los ojos (nervios ópticos)

Para determinar el tipo, la gravedad o la etapa de la MEN1, pueden hacer más exámenes, pruebas o procedimientos:

Más estudios de imagen: pueden hacer más estudios, como tomografía computarizada (TC) o tomografía por emisión de positrones (TEP), para ver qué tanto se han extendido los tumores relacionados con la MEN1 y conocer mejor su tamaño y ubicación. Estos estudios también pueden mostrar si los tumores afectan áreas cercanas.
Biopsia: consiste en tomar una pequeña muestra de tejido de un tumor para verla al microscopio. Ayuda a confirmar si el tumor es canceroso, a identificar tipos específicos relacionados con la MEN1 y a saber qué tan probable es que crezca o se disemine.

Es importante hablar sobre estos exámenes y pruebas con su proveedor de atención médica. Ellos la o lo guiarán en el proceso diagnóstico según sus síntomas y su historia clínica. Recuerde preguntar a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted y si necesita otros procedimientos para definir el tipo, la gravedad o la etapa de la MEN1.