Diagnóstico del síndrome de Sipple (neoplasia endocrina múltiple, tipo 2A [NEM 2A])

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM2) es un grupo de trastornos que afectan las glándulas que producen hormonas. El tipo 2A (NEM2A) también se llama Síndrome de Sipple. Causa cáncer medular de tiroides y tumores benignos (no cancerosos) de las glándulas paratiroides y de las glándulas suprarrenales.

Para diagnosticar la NEM2A, por lo general se hacen varias evaluaciones, pruebas de detección y procedimientos. Estos ayudan a confirmar el diagnóstico y a determinar el tipo, la gravedad o la etapa de la afección. Los especialistas que pueden participar incluyen endocrinólogos, genetistas y otros profesionales de la salud con experiencia en esta área.

Estas son las evaluaciones, pruebas y procedimientos que se usan con frecuencia para diagnosticar la NEM2, incluida la NEM2A:

• Examen físico: durante el examen, el personal de salud busca señales de un problema relacionado con la NEM2. Pueden revisar si hay dolor, hinchazón o bultos sólidos o con líquido en el cuerpo. Este examen ayuda a identificar señales visibles que pueden asociarse con la NEM2.
• Pruebas de laboratorio: a menudo se piden para analizar muestras de sangre, orina o tejido. Estas pruebas pueden ayudar a diagnosticar la NEM2 al identificar sustancias específicas relacionadas con la afección. Por ejemplo, niveles elevados en orina de catecolaminas, epinefrina (adrenalina), norepinefrina (noradrenalina) y ácido vainilmandélico pueden asociarse con la NEM2.
• Pruebas genéticas: son pruebas de laboratorio que analizan muestras de sangre, saliva u otros tejidos para identificar cambios en los genes, cromosomas o proteínas. En la NEM2, las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una enfermedad genética sospechada y ayudar a determinar la probabilidad de desarrollar o transmitir la NEM2.
• Estudios de imagen: los profesionales de la salud pueden indicar radiografías o resonancia magnética (RM) para ver ciertas partes del cuerpo y buscar problemas relacionados con la NEM2. El estudio específico depende de los síntomas y de la zona que se va a examinar.

También se pueden hacer otras evaluaciones y pruebas:

• Pruebas genéticas más amplias: según los primeros resultados y los síntomas, se pueden hacer pruebas más completas para precisar mutaciones (cambios en los genes) específicas asociadas con distintos subtipos de NEM2 (como NEM2A o NEM2B).
• Pruebas de niveles hormonales: ayudan a evaluar desequilibrios hormonales causados por tumores de la NEM2. Por ejemplo, medir calcitonina y catecolaminas puede ofrecer información sobre la actividad del tumor y ayudar a determinar la gravedad de la enfermedad.
• Biopsia: en algunos casos, se hace una biopsia para obtener una muestra de tejido de un tumor sospechoso y examinarla al microscopio. Esto ayuda a confirmar si un tumor es canceroso (maligno) o no canceroso (benigno).
• Procedimientos para determinar la extensión: si se confirma la NEM2A, se pueden hacer estudios para conocer la extensión del cáncer medular de tiroides y evaluar si hay metástasis (diseminación a otras partes del cuerpo). Estos pueden incluir más estudios de imagen, como tomografía computarizada (TAC) o gammagrafía ósea.

El diagnóstico de NEM2A requiere la presencia de:

• Cáncer medular de tiroides
• Tumor o tumores de las glándulas paratiroides (que causan hiperparatiroidismo)
• Tumor o tumores de las glándulas suprarrenales (que causan feocromocitoma)

Es importante hablar de estas evaluaciones y pruebas con un profesional de la salud que se especialice en diagnosticar y tratar la NEM2. Esta persona le guiará en el proceso diagnóstico y le dará recomendaciones personalizadas según su situación.