Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple (NEM)

La neoplasia endocrina múltiple (NEM) es un grupo de trastornos que afectan las glándulas que producen hormonas. La NEM puede ser benigna (no cancerosa) o maligna (cancerosa). Para diagnosticarla, su equipo de salud puede pedir varias evaluaciones, pruebas y procedimientos. Estas pruebas ayudan a confirmar el diagnóstico y a saber el tipo, la gravedad o el estadio de la enfermedad. Los especialistas que pueden participar incluyen endocrinólogos, genetistas y radiólogos.

Estas son las evaluaciones, pruebas y procedimientos que se usan con frecuencia para diagnosticar la NEM:

• Pruebas de laboratorio: Se pueden pedir análisis de sangre, orina o tejidos. Las pruebas exactas dependen de sus síntomas y de lo que se esté considerando. En la NEM pueden verse niveles altos en orina de catecolaminas, epinefrina (adrenalina), norepinefrina (noradrenalina) y ácido vanilmandélico. También puede haber hipercalcemia (calcio alto en la sangre) e hipercalciuria (calcio alto en la orina).
• Estudios de imagen: Permiten ver dentro del cuerpo para ayudar a diagnosticar o manejar la NEM. El estudio se elige según sus síntomas y la zona del cuerpo a revisar. Ejemplos: ultrasonido, tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (RM) o tomografía por emisión de positrones (TEP).
• Examen físico: Después de recoger información básica como su historia clínica y diagnósticos previos, el personal de salud hará un examen físico. Este examen ayuda a evaluar signos y síntomas relacionados con la NEM.

Para determinar el tipo, la gravedad o el estadio de la NEM, pueden hacerse pruebas adicionales:

• Pruebas genéticas: La NEM a menudo se debe a mutaciones genéticas hereditarias. Estas pruebas pueden identificar mutaciones en genes asociados con NEM1, NEM2A y NEM2B. Ayudan a confirmar el diagnóstico y a evaluar el riesgo de tumores relacionados.
• Biopsia: En algunos casos, se toma una muestra de tejido para buscar células anormales o tumores. La biopsia ayuda a determinar el tipo y el estadio de los tumores relacionados con la NEM.

Los criterios diagnósticos de la NEM incluyen:

• NEM1:
• Al menos 2 de estos 3 tumores: tumor de la paratiroides, tumor de la glándula pituitaria (hipófisis) o tumor del tracto gastroenteropancreático (estómago, intestino delgado, páncreas, colon, recto o apéndice); o
• Al menos 1 de esos 3 tumores y antecedente familiar de NEM1.
• NEM2: Cáncer medular de tiroides y al menos uno de los siguientes:
• Tumor de la glándula suprarrenal que causa feocromocitoma (tumor que produce adrenalina).
• Tumor de la paratiroides que causa hiperparatiroidismo.

En resumen, para diagnosticar la NEM se pueden pedir pruebas de laboratorio de sangre o tejidos y estudios de imagen para ver las estructuras internas del cuerpo. También se realiza un examen físico. Los especialistas que pueden intervenir incluyen endocrinólogos, genetistas y radiólogos. Para definir el tipo, la gravedad o el estadio de la NEM, se pueden hacer pruebas genéticas y biopsias para identificar mutaciones específicas o examinar tejidos en busca de células anormales o tumores. Es importante consultar con su médico para recibir orientación personalizada sobre estas evaluaciones y pruebas.