Acerca del síndrome de Wermer (neoplasia endocrina múltiple tipo 1)

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1), también llamada síndrome de Wermer, es un trastorno poco frecuente que afecta las glándulas que producen hormonas (glándulas endocrinas). Estas glándulas, ubicadas en distintas partes del cuerpo, producen hormonas que controlan procesos como el crecimiento, la digestión y la función sexual.

La NEM1 causa el crecimiento de tumores en las glándulas paratiroides, la hipófisis, el páncreas y otras partes del sistema digestivo. Las personas con NEM1 también pueden desarrollar tumores en otras glándulas o tejidos del cuerpo, incluida la piel. Estos tumores por lo general no son cancerosos (benignos); no se propagan como el cáncer. Es común que se formen varios tumores al mismo tiempo en distintos tejidos.

La NEM1 ocurre por cambios en el gen MEN1 y puede pasar de padres a hijos cuando los padres tienen esos cambios en el gen.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) se transmite de los padres a los hijos; es hereditaria. Si una persona hereda de uno de sus padres un gen con un cambio, tiene 50 de cada 100 probabilidades de desarrollar el síndrome.

Factores de riesgo de MEN1 que aumentan la probabilidad de desarrollar el síndrome incluyen:

• Antecedentes familiares: si su padre, su madre o un hermano o hermana tiene MEN1, su riesgo de desarrollar el síndrome es mayor.

Es importante entender que, aunque MEN1 es una afección hereditaria, no todas las personas con antecedentes familiares desarrollarán el síndrome. Tener el gen MEN1 con un cambio aumenta el riesgo, pero otros factores también pueden influir en si alguien desarrolla la afección.

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1) incluyen:

• Cálculos renales: Depósitos duros y dolorosos que se forman en los riñones. Causan dolor y molestia, sobre todo en la parte baja de la espalda o en el costado.
• Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis): Los huesos se debilitan y se pueden fracturar con más facilidad.
• Náuseas y vómitos: Sentirse mal del estómago o vomitar, a menudo por hormonas extra que producen los tumores.
• Presión arterial alta (hipertensión): Las hormonas pueden subir la presión, lo que pone más tensión en el corazón.
• Debilidad y fatiga: Sentirse muy cansado, débil o sin energía, lo que dificulta las actividades diarias.

Otros síntomas pueden aparecer por tumores en otras glándulas u órganos. Estos síntomas varían según el tipo de tumor y las hormonas que libere. Los síntomas que pueden ocurrir incluyen:

• Tumores de la glándula pituitaria (hipófisis): Pueden causar dolores de cabeza, problemas hormonales y problemas de visión si presionan el quiasma óptico (un área del cerebro que afecta la visión), además de otros síntomas por la liberación extra de hormonas.
• Tumores del páncreas: Pueden causar bajadas de azúcar en la sangre (hipoglucemia), dolor de estómago (abdominal), vómitos, diarrea y otros problemas digestivos.
• Tumores de las glándulas suprarrenales: Pueden causar problemas hormonales y pueden llevar a presión arterial alta.
• Tumores en otras glándulas endocrinas: La NEM1 también puede afectar otras glándulas, incluido el timo (participa en la función inmunitaria), una glándula, los bronquios (las vías respiratorias de los pulmones) y distintos tejidos, como el tejido fibroso o graso. Los síntomas dependen de la glándula específica afectada.

Es importante saber que los síntomas pueden variar según la ubicación y qué tan avanzado sea el crecimiento del tumor. Si usted presenta alguno de estos síntomas, se recomienda consultar a un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y el tratamiento adecuado.

Para diagnosticar la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1), los proveedores de atención médica suelen hacer los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: Ayuda al proveedor a ver si hay señales de NEM1 y decidir si necesita más pruebas. Las señales pueden incluir:
• Dolor o sensibilidad en ciertas zonas
• Hinchazón, especialmente en el cuello (por posibles tumores de la tiroides o de las paratiroides)
• Señales de piedras en los riñones, como dolor en la espalda o en el costado
• Bultos o masas en el abdomen, que podrían sugerir crecimientos en el páncreas u otras glándulas
• Análisis de laboratorio:
• Análisis de sangre: Pueden ayudar a encontrar niveles de hormonas que estén demasiado altos, como calcio, hormona paratiroidea (PTH) y otras hormonas relacionadas con la hipófisis o las glándulas suprarrenales. Niveles más altos de lo normal pueden ser señal de NEM1.
• Pruebas genéticas: Buscan cambios en el gen MEN1. Esta prueba revisa los cromosomas, que son estructuras dentro de las células que llevan el ADN, el material que contiene las instrucciones genéticas. Encontrar cambios en el gen MEN1 puede confirmar el diagnóstico y determinar si una persona puede desarrollar NEM1 o transmitirla a sus hijos.
• Estudios de imagen: Pruebas como radiografías o resonancias magnéticas (RM) pueden recomendarse para obtener imágenes detalladas del cuerpo. Estas exploraciones ayudan a encontrar crecimientos o tumores inusuales en las glándulas endocrinas que la NEM1 afecta con frecuencia, como las paratiroides, la hipófisis o el páncreas.
• Procedimientos clínicos: Según sus síntomas, se pueden recomendar pruebas adicionales. Estas pueden incluir:
• Prueba de densidad ósea (densitometría): Para revisar la salud de los huesos, ya que el calcio alto puede adelgazar los huesos
• Ultrasonido del abdomen: Para revisar si hay tumores en el páncreas o en las glándulas suprarrenales
• Toma de presión arterial: Para detectar presión alta, que puede deberse a tumores de las suprarrenales
• Pruebas de visión: En casos en que tumores de la hipófisis puedan afectar la vista al presionar los nervios de los ojos

Para entender mejor el estadio o la gravedad de la NEM1, se pueden recomendar exámenes, pruebas y procedimientos adicionales. Estos pueden incluir:

• Estudios de imagen detallados: La tomografía computarizada (TC) o la tomografía por emisión de positrones (PET) toman imágenes detalladas del cuerpo. Esto ayuda a los médicos a ver el tamaño y la ubicación de los tumores y a revisar si se han diseminado. Esta información es importante para decidir el tratamiento.
• Biopsia: Esta prueba consiste en tomar un pequeño trozo de tejido de un tumor o crecimiento para verlo al microscopio y revisar si es canceroso.
• Pruebas de niveles hormonales: Estos análisis de sangre revisan los niveles de diferentes hormonas en el cuerpo. Como la NEM1 puede afectar glándulas que producen hormonas, estas pruebas ayudan a encontrar problemas hormonales y a guiar los planes de tratamiento.

Es importante que tenga seguimiento con su proveedor de atención médica si algún síntoma empeora o cambia después de estos exámenes, pruebas y procedimientos. Ellos podrán darle consejos según su situación específica.

Los objetivos principales del tratamiento de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1) son ayudar a controlar los síntomas y tratar los distintos problemas que causa esta afección. Estos son los tratamientos y cómo funcionan:

Medicamentos:

• Tratamiento con medicamentos: Se usan medicamentos para bajar la liberación extra de hormonas por tumores de la glándula pituitaria relacionados con la NEM1. Estos medicamentos ayudan a mantener estables los niveles de hormonas y a aliviar los síntomas. En algunos casos, también logran bajar la producción de hormonas y reducir el tamaño del tumor.
• Medicamentos dirigidos: Para los tumores del páncreas que producen hormonas y están relacionados con la NEM1, llamados tumores neuroendocrinos pancreáticos, que se han extendido o no se pueden operar, se pueden recomendar otros tratamientos:
• Análogos de somatostatina: Este tipo de medicamento se pega a partes específicas de las células del tumor y hace que produzcan menos hormonas o dejen de hacerlas. Esto puede bajar los síntomas y ayudar a controlar el crecimiento de los tumores.
• Terapia con radionúclidos dirigida a receptores peptídicos (PRRT, por sus siglas en inglés): Un medicamento con una pequeña cantidad de material radiactivo busca células específicas del tumor. El medicamento radiactivo se une a esas células y les da radiación directa para ayudar a reducir el tumor o controlarlo.
• Quimioterapia: Usa medicamentos fuertes para destruir células cancerosas.
• Otros medicamentos para los síntomas:
• Medicamentos contra las úlceras (que bajan el ácido del estómago) pueden usarse en personas con gastrinoma, un tipo de tumor que hace que el estómago produzca demasiado ácido.

Procedimientos médicos:

• Extirpación quirúrgica: En pacientes con hiperparatiroidismo primario relacionado con la NEM1, se recomienda quitar las glándulas paratiroides afectadas. La cirugía ayuda a equilibrar los niveles de calcio en la sangre.
• Paratiroidectomía menor que subtotal (LPX, por sus siglas en inglés): Esta opción, que consiste en quitar parte de las glándulas paratiroides, puede bajar el riesgo de problemas a largo plazo después de la cirugía y mejorar la salud diaria en algunas personas.
• Radioterapia: Si no se puede quitar todo el tumor con cirugía, la radioterapia puede usarse como otra opción. Usa rayos de alta energía para destruir células cancerosas o detener su crecimiento.

Cambios en el estilo de vida:

• Controles regulares y seguimiento de su salud: Las personas con NEM1 deben acudir a consultas y pruebas regulares para vigilar los niveles de hormonas, cambios en el crecimiento de tumores y su salud en general.
• Prueba genética: A menudo se recomienda para personas con NEM1 y sus familiares. Esta prueba busca cambios genéticos que se heredan en la familia y ayuda a conocer el riesgo de desarrollar tumores relacionados. Saber esta información ayuda a guiar decisiones sobre pruebas y tratamientos.

Otros tratamientos pueden recomendarse según cuáles glándulas que producen hormonas estén afectadas por la NEM1. Hable con un profesional de la salud que se especialice en tratar la NEM1. Esa persona puede crear un plan según sus necesidades y su situación de salud.

La dosis de los medicamentos puede variar por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud la dosis adecuada para su caso. Pueden presentarse efectos secundarios. Consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer los posibles efectos secundarios.

La forma en que la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1) cambia con el tiempo puede ser distinta en cada persona. Aun así, hay señales y problemas comunes que suelen aparecer con esta condición. Con el tiempo, las personas con NEM1 pueden presentar las siguientes complicaciones:

• Hiperparatiroidismo primario (HPTP): Suele ser una de las primeras señales de la NEM1. Se forman tumores no cancerosos (adenomas) en las glándulas paratiroides, que controlan el calcio en el cuerpo. El HPTP puede causar niveles altos de calcio en la sangre. Esto puede dar síntomas como cansancio, piedras en los riñones y pérdida de hueso.
• Adenomas hipofisarios: Son tumores que crecen en la hipófisis, una glándula pequeña en el cerebro que produce hormonas para controlar distintas funciones del cuerpo. Los adenomas hipofisarios pueden causar problemas relacionados con hormonas y dar síntomas como dolores de cabeza, problemas de visión y niveles bajos de hormonas.
• Tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos (TNE-GEP): Son tumores de células que producen hormonas y pueden aparecer en el páncreas y en el sistema digestivo. A menudo se diagnostican a edades más jóvenes. El diagnóstico suele ocurrir por casualidad y pueden aparecer en varias áreas. Estos tumores pueden causar dolor abdominal, diarrea y problemas relacionados con hormonas.
• Otros tumores: En algunos casos, la NEM1 también puede estar relacionada con tumores en otros órganos que producen hormonas, como las glándulas suprarrenales, el timo, los pulmones y el estómago. También puede haber tumores en tejidos que no producen hormonas, como la piel, el cerebro y la médula espinal.

Otros problemas comunes relacionados con la NEM1 incluyen:

• Problemas hormonales: Los tumores en glándulas que producen hormonas pueden causar cambios hormonales y afectar distintas funciones del cuerpo.
• Cambios en la visión: Los tumores cerca de la hipófisis pueden presionar nervios y causar problemas de visión.
• Problemas de estómago y digestivos: Los tumores en el páncreas o en el sistema digestivo pueden causar dolor abdominal, diarrea y otros problemas digestivos.
• Mayor riesgo de cáncer: Aunque la mayoría de los tumores en la NEM1 no son cáncer, en algunos casos hay más probabilidad de que se vuelvan cancerosos.

Es importante saber que, aunque existen tratamientos para la NEM1, actualmente no hay una cura para esta condición genética. Por eso, la detección temprana y los chequeos regulares son importantes para mantener la condición bajo control y mejorar la salud. Si cree que tiene síntomas relacionados con la NEM1 o tiene antecedentes familiares de esta condición, es importante hablar con un profesional de la salud que pueda orientarle y darle recomendaciones según sus necesidades específicas.