Acerca del síndrome de Sipple (neoplasia endocrina múltiple, tipo 2A)

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM2) es un trastorno hereditario que afecta las glándulas endocrinas, que producen hormonas. Se debe a un cambio en el gen RET. La NEM2 se caracteriza por la aparición de tumores en una o más glándulas endocrinas, con mayor frecuencia en las suprarrenales, las paratiroides y la tiroides.

El tipo 2A de NEM (NEM2A) también se llama síndrome de Sipple. Causa cáncer medular de tiroides y tumores benignos (no cancerosos) en las glándulas paratiroides y suprarrenales. La NEM2A es el tipo más común de NEM2.

La NEM2 puede heredarse en un patrón llamado dominante autosómico (se puede transmitir aunque solo uno de los padres tenga el gen con el cambio). Esto significa que una persona con el gen con el cambio tiene 50% de probabilidad de pasarlo a sus hijos. Las características de la NEM2 pueden variar entre familias, pero en cada persona suelen ser bastante constantes. Es importante diagnosticarla y tratarla a tiempo para controlar esta enfermedad y prevenir complicaciones.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM2) ocurre por un defecto en un gen llamado RET. Este defecto lleva a que se formen varios tumores en la persona afectada. No se conocen bien las causas específicas de la NEM2, pero se cree que, en su mayoría, se debe a mutaciones genéticas heredadas.

El principal factor de riesgo de la NEM2 es tener una mutación genética heredada. La NEM2 es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que basta con heredar una copia alterada del gen de uno de los padres. Por eso, las personas con antecedentes familiares tienen un mayor riesgo de desarrollarla.

Es importante saber que, aunque estos factores aumentan la probabilidad de tener NEM2, no todas las personas con estos factores la desarrollarán. Si le preocupa su riesgo o tiene antecedentes familiares de NEM2, consulte con un profesional de la salud para evaluación y orientación.

Aunque no se puede prevenir la NEM2 por su origen genético, identificar las mutaciones dañinas en el gen RET puede permitir un diagnóstico temprano.

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM2) dependen de cuáles glándulas endocrinas (glándulas que producen hormonas) estén afectadas. En el subtipo NEM2A se afectan la tiroides, la glándula suprarrenal y las glándulas paratiroides. Los síntomas pueden incluir:

• Diarrea: es un síntoma común en la NEM2.
• Cáncer de tiroides: el carcinoma medular de tiroides (CMT) es el signo más frecuente de la NEM2. Es un tipo de cáncer de tiroides que puede presentarse en personas con esta condición. Sus síntomas incluyen bultos en el cuello, dificultad para tragar, dificultad para respirar y ronquera.
• Tumor de la glándula suprarrenal: algunas personas con NEM2 pueden presentar un tumor llamado feocromocitoma. Este tumor puede causar presión arterial muy alta, peligrosa. Los síntomas del feocromocitoma incluyen presión arterial alta y latidos del corazón muy rápidos.
• Hiperparatiroidismo: en el subtipo NEM2A puede ocurrir hiperparatiroidismo. Esto altera el equilibrio normal del calcio en la sangre y puede causar cálculos (piedras) en los riñones, debilitar los huesos, debilidad y cansancio. Los síntomas del hiperparatiroidismo incluyen dolor de músculos y articulaciones, estreñimiento y problemas de memoria.

Es importante saber que los síntomas pueden variar entre personas y dentro de una misma familia. Si usted sospecha que puede tener NEM2 o presenta síntomas que le preocupan, consulte cuanto antes con un profesional de la salud para recibir un diagnóstico correcto y el manejo adecuado.

Para diagnosticar la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM2), se suelen hacer los siguientes exámenes, análisis y procedimientos:

• Examen físico: El médico revisa el cuerpo en busca de señales de problema, como dolor, hinchazón o bultos poco comunes.
• Análisis de laboratorio: Se revisa la sangre para ver sustancias relacionadas con la NEM2, como niveles altos de hormonas del estrés (catecolaminas como epinefrina y norepinefrina) y del ácido vainilmandélico. También pueden revisar si hay demasiado calcio en la sangre (hipercalcemia) o en la orina (hipercalciuria).
• Prueba genética: Se analiza una muestra de sangre, saliva o tejido para buscar cambios en genes relacionados con la NEM2. Esto ayuda a confirmar o descartar la enfermedad.

Para determinar la etapa o la gravedad de la NEM2, se pueden hacer exámenes y pruebas adicionales:

• Estudios de imagen: Radiografías, resonancias magnéticas u otros estudios por imágenes ayudan a ver dentro del cuerpo para encontrar tumores u otros signos de enfermedad.
• Más pruebas genéticas: Si las primeras pruebas genéticas no encuentran un problema pero el médico aún sospecha NEM2, pueden analizar otras partes del gen. También revisan marcadores específicos en la sangre o la orina (como calcitonina, metanefrina y hormona paratiroidea) para evaluar el riesgo y prever cómo puede avanzar la enfermedad.

Es importante hacer seguimiento con su proveedor de atención médica si algún síntoma empeora o cambia después del examen físico inicial. Ellos pueden darle recomendaciones personalizadas según su situación.

Las metas del tratamiento para la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM2) son controlar bien la afección y mejorar los resultados de salud. El tratamiento depende de cuáles glándulas endocrinas estén afectadas por la NEM2. Estos son los tratamientos recomendados y cómo ayudan a lograr estas metas:

• Cáncer medular de tiroides: a menudo se trata con cirugía para extirpar la glándula tiroides. Después de quitar la tiroides, las personas necesitan tomar medicamentos de reemplazo de hormona tiroidea. En algunos casos, se puede usar radioterapia, quimioterapia o terapia dirigida (medicamentos que atacan partes específicas del cáncer).
• Hiperparatiroidismo: a menudo se trata con cirugía para extirpar las glándulas paratiroides afectadas. Las personas suelen tener cuatro glándulas paratiroides. Solo se quitan las glándulas agrandadas.
• Feocromocitoma por tumor suprarrenal: a menudo se trata con cirugía para extirpar una o ambas glándulas suprarrenales. También pueden usarse medicamentos para ayudar a controlar la presión arterial alta o los latidos rápidos del corazón causados por el feocromocitoma.
• Apoyo psicológico: el apoyo psicológico es importante en la NEM2 para manejar los síntomas de forma integral y mejorar el bienestar general.

Se pueden recomendar tratamientos adicionales según los síntomas. Consulte con un profesional de la salud para un plan de tratamiento específico para su situación.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para usted. Pueden presentarse efectos secundarios. Consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.