Acerca de la neoplasia endocrina múltiple (NEM, por sus siglas en inglés MEN)

La neoplasia endocrina múltiple (NEM) es un grupo de trastornos hereditarios. Afecta las glándulas del cuerpo que producen hormonas. Estas glándulas forman el sistema endocrino. Las hormonas son mensajeros químicos que regulan muchas funciones del cuerpo. La NEM se caracteriza por tumores (neoplasias) en al menos dos glándulas endocrinas. A veces también aparecen en otros órganos y tejidos. Estos tumores pueden ser no cancerosos (benignos) o cancerosos (malignos).

El tipo específico de NEM depende de los genes involucrados, de los tipos de hormonas que se producen y de las señales y síntomas que se presentan. La forma más común, llamada NEM tipo 1, suele causar tumores en las glándulas paratiroides, en la glándula pituitaria y en el páncreas. La producción excesiva de hormonas, sobre todo en las glándulas paratiroides, es una señal común de la NEM tipo 1.

Es importante saber que la NEM puede poner en riesgo la vida si los tumores se vuelven cancerosos.

La Neoplasia Endocrina Múltiple (NEM) es una afección en la que crecen tumores en el sistema endocrino. Las glándulas endocrinas que se afectan con más frecuencia son:

• Glándulas paratiroides
• Páncreas
• Glándula pituitaria (hipófisis)

Otras glándulas endocrinas que pueden afectarse incluyen el hipotálamo, la tiroides, las suprarrenales, la pineal, los ovarios y los testículos.

Los tipos de NEM son:

• NEM tipo 1 (NEM1): se debe a cambios genéticos en el gen MEN1 y se hereda con un patrón autosómico dominante (se puede transmitir de madre o padre a hijo; basta con que uno de los padres tenga el cambio). Otro nombre para la NEM1 es Síndrome de Wermer.
• NEM tipo 2 (NEM2): puede estar asociada con NEM1, pero es menos común. Otro nombre para la NEM2 es Síndrome de Sipple.

Factores de riesgo de la Neoplasia Endocrina Múltiple:

• Edad: En pacientes jóvenes con NEM, se ha visto una relación con NEM2B y se cree que se hereda con un patrón autosómico dominante (basta con que uno de los padres tenga el cambio).
• IMC alto: Un índice de masa corporal (IMC) elevado puede hacer que la enfermedad dure más tiempo, pero no aumenta el riesgo de desarrollar NEM.
• Temperatura corporal: Los cambios en la temperatura corporal pueden empeorar la enfermedad.

Es importante saber que estos factores de riesgo se han observado en estudios, pero no significan que usted vaya a desarrollar NEM. Para entender bien sus propios factores de riesgo y sus opciones de tratamiento, lo mejor es consultar con su profesional de la salud.

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple (NEM) pueden variar según las glándulas endocrinas afectadas:

NEM1: Afecta con frecuencia las glándulas paratiroides, la glándula pituitaria (hipófisis) y el páncreas.

• Sobreactividad de las glándulas paratiroides (hiperparatiroidismo), que puede causar cálculos renales (piedras en los riñones), adelgazamiento de los huesos, náuseas, vómitos, presión arterial alta, debilidad y cansancio.

NEM2A y NEM2B: La NEM2 afecta la tiroides además de otras glándulas endocrinas.

• Carcinoma medular de tiroides (un tipo de cáncer de tiroides): es el síntoma temprano más común.
• La NEM2A también puede incluir sobreactividad de las glándulas paratiroides, lo que lleva a hiperparatiroidismo.
• La NEM2B puede incluir un feocromocitoma (tumor de la glándula suprarrenal), que puede causar presión arterial peligrosamente alta.

A medida que la NEM avanza, pueden aparecer otros síntomas:

• Adenoma hipofisario (tumor benigno de la glándula pituitaria): dolor de cabeza y ausencia de menstruación en mujeres.
• Tumores neuroendocrinos del páncreas (tumores que producen hormonas): azúcar baja en la sangre (hipoglucemia), dolor abdominal, vómitos y diarrea.
• Tumores malignos en varios órganos: los síntomas dependen del órgano afectado.
• Diarrea: puede presentarse con carcinoma medular de tiroides avanzado y suele indicar un pronóstico desfavorable.
• Hipertensión difícil de controlar: puede estar asociada con un feocromocitoma en la NEM2.

Recuerde: estos síntomas son generales y varían entre personas. Es esencial consultar con un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y un manejo adecuado.

Para diagnosticar la Neoplasia Endocrina Múltiple (NEM, en inglés MEN), con frecuencia se realizan los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: El profesional de la salud buscará señales físicas de un problema, como dolor, hinchazón o la presencia de bultos en el cuerpo.
• Análisis de laboratorio: Pueden recomendar análisis de sangre específicos para medir niveles de ciertas sustancias que liberan los órganos y tejidos. Niveles fuera de lo normal pueden indicar enfermedad.
• Estudios por imágenes: Pueden usar radiografías, resonancia magnética (RM) u otras pruebas de imagen para ver si hay problemas en el cuerpo.
• Pruebas genéticas: Consisten en analizar muestras de sangre, saliva u otros tejidos para buscar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Estas pruebas pueden confirmar o descartar una enfermedad genética como la NEM.

Para determinar la etapa o la gravedad de la Neoplasia Endocrina Múltiple, se pueden hacer exámenes y pruebas adicionales:

• Más estudios por imágenes: Pueden usar otras técnicas como la tomografía computarizada (TC) o la tomografía por emisión de positrones (TEP) para saber si las células cancerosas se han extendido a zonas cercanas u otras partes del cuerpo.
• Biopsia: Se toma una muestra de tejido de un tumor sospechoso o de un área anormal. Luego se examina al microscopio para confirmar si hay células cancerosas.

Es importante que haga seguimiento con su profesional de la salud si sus síntomas empeoran o cambian después de estos exámenes y pruebas. Esa persona le orientará durante el proceso de diagnóstico y le ofrecerá opciones de tratamiento adecuadas.

Los objetivos del tratamiento de la neoplasia endocrina múltiple (NEM) dependen del tipo de NEM y de los tumores asociados. En general, los objetivos incluyen:

• Controlar el exceso de hormonas: Se usan medicamentos para reducir la producción excesiva de hormonas por los tumores de la NEM. Por ejemplo, en la NEM tipo 1 (NEM1) a menudo se usa tratamiento médico para los tumores de la glándula pituitaria (hipófisis) para bajar la producción hormonal.
• Manejar el crecimiento de los tumores: Con frecuencia es necesaria la extirpación quirúrgica de los tumores, sobre todo si el tratamiento con medicamentos no funciona o si los tumores son resistentes. En algunos casos se puede considerar la radioterapia si no es posible quitar el tumor por completo con cirugía.
• Pruebas y asesoramiento genéticos: A todas las personas con NEM se les debe ofrecer asesoramiento genético para identificar mutaciones específicas y evaluar el riesgo de tumores asociados. Esto ayuda a guiar planes de tratamiento personalizados y a priorizar el manejo de los tumores.
• Enfoques de medicina de precisión: Combinar pruebas genéticas con la medición de biomarcadores puede ayudar a predecir cómo progresará la enfermedad y a ajustar los tratamientos. Este enfoque busca aumentar el tiempo sin enfermedad y la supervivencia general en las personas con NEM.
• Apoyo psicológico: El apoyo psicológico es importante para atender el impacto emocional de la NEM y favorecer un manejo integral de los síntomas.

Es importante saber que los tipos de medicamentos, terapias, procedimientos, cambios en los hábitos de salud u otros tratamientos recomendados para la NEM varían según la situación de cada persona y deben comentarse con un profesional de la salud.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores, por lo que es esencial consultar con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su caso. Pueden ocurrir otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los posibles efectos secundarios.