Pruebas genéticas frente a pruebas genómicas en el cáncer de mama

Las pruebas genéticas para el cáncer de mama consisten en buscar cambios (mutaciones) en genes que aumentan el riesgo de tener cáncer de mama. Las mutaciones más comunes que se analizan son BRCA1 y BRCA2. También se pueden buscar cambios en otros genes como ATM, CHEK2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 y TP53. Por lo general, se toma una muestra de sangre o de saliva y se envía al laboratorio para su análisis.

Por otro lado, las pruebas genómicas en el cáncer de mama son un enfoque más amplio. Consisten en analizar el conjunto completo de genes (el genoma) para identificar características moleculares específicas de un tumor. Este tipo de prueba ayuda a determinar el nivel de riesgo y a guiar las decisiones de tratamiento en personas con cáncer de mama. Las pruebas genómicas pueden identificar tumores con riesgo molecular bajo. En esos casos, algunas personas pueden evitar la quimioterapia con seguridad. Así se personaliza el tratamiento.

Ahora, hablemos de las similitudes entre las pruebas genéticas y las pruebas genómicas en el cáncer de mama:

• Ambas buscan evaluar el riesgo de que una persona desarrolle cáncer de mama.
• En ambas se analiza material genético.
• Las dos pueden ofrecer información valiosa para guiar el tratamiento y elegir medidas de prevención.

También hay diferencias entre las pruebas genéticas y las genómicas en el cáncer de mama:

• Las pruebas genéticas se enfocan en identificar mutaciones (cambios) en genes que aumentan el riesgo, como BRCA1 y BRCA2.
• Las pruebas genómicas analizan el conjunto completo de genes (el genoma).
• Las pruebas genéticas se usan a menudo para evaluar el riesgo heredado de una persona. Las pruebas genómicas se enfocan más en ajustar el tratamiento según las características específicas del tumor.

Es importante saber que tanto las pruebas genéticas como las genómicas deben hacerse con la guía de un profesional de la salud. Estas pruebas dan información valiosa, pero sus resultados siempre deben considerarse junto con su salud general y su historial médico. Si le preocupa su riesgo de cáncer de mama o está pensando en hacerse una prueba genética o genómica, lo mejor es consultar con su médico. Su médico puede darle consejos personalizados según su situación.