Pruebas genéticas para el cáncer de mama

Las pruebas genéticas para cáncer de mama consisten en analizar los genes de una persona para buscar cambios (mutaciones) que pueden aumentar el riesgo de tener cáncer de mama. Las dos mutaciones más comunes que se analizan están en los genes BRCA1 y BRCA2. También se pueden buscar cambios en otros genes.

El objetivo de la prueba genética es saber si una persona tiene cambios en los genes que aumenten sus probabilidades de presentar cáncer de mama en el futuro. Entre 5 y 10 de cada 100 casos de cáncer de mama se deben a cambios genéticos hereditarios.

Por lo general, la prueba se hace con una muestra de sangre o de saliva. La muestra se envía a un laboratorio especializado en pruebas genéticas para su análisis. Los resultados indican si la persona tiene cambios en los genes que pueden aumentar su riesgo de cáncer de mama.

En resumen, la prueba genética para cáncer de mama busca cambios en los genes que pueden aumentar el riesgo de esta enfermedad. Mide genes específicos como BRCA1 y BRCA2 y otros genes relacionados con el cáncer de mama. Los resultados ayudan al personal de salud a decidir planes de exámenes de detección para encontrar el cáncer más temprano si llega a aparecer.

Antes de hacerse una prueba genética para el cáncer de mama, es posible que tenga que seguir algunas indicaciones. Estas pueden incluir:

• Para una prueba de sangre: No necesita prepararse de forma especial.
• Para una prueba de saliva: Aproximadamente media hora antes de la prueba, quizá deba dejar de comer, beber o fumar.
• Para una muestra de la mejilla con un hisopo: Es posible que le pidan enjuagarse la boca antes de la prueba.

Es importante seguir todas las instrucciones de su proveedor de atención médica o las que vienen en el kit de prueba para usar en casa.

Además, se recomienda que las personas que están pensando en hacerse una prueba genética para cáncer de mama se reúnan con un consejero genético. Esta persona puede ayudarle a decidir si la prueba es adecuada para usted y explicarle los posibles beneficios y desventajas de conocer más sobre su riesgo de cáncer. También puede brindarle apoyo y orientación sobre el impacto médico y emocional de los resultados en usted y su familia.

La consejería antes de la prueba por un especialista en genética, un cirujano de mama, un profesional de enfermería de oncología u otro especialista en cáncer ayuda a reducir el estrés, a comprender mejor los riesgos y a seguir adelante con la prueba.

El programa de acreditación de la American College of Surgeons Commission on Cancer exige que los servicios de evaluación del riesgo de cáncer, consejería y pruebas genéticas sean brindados por profesionales de la salud calificados que realizan evaluación de riesgos de forma habitual o que están capacitados para realizar las pruebas.

Para hacer una prueba genética para cáncer de mama, se recogen muestras y se analizan en un laboratorio especializado en pruebas genéticas. A continuación, se describe el proceso paso a paso:

• Recolección de la muestra: Se recoge una muestra de sangre, saliva o células del interior de su mejilla. Esto puede hacerse con un hisopo o tomando una muestra de sangre.
• Envío de la muestra al laboratorio: Una vez recogida, la muestra se envía a un laboratorio que se especializa en pruebas genéticas. El laboratorio procesará y analizará la muestra para ver si hay cambios (variantes) en los genes asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama.
• Análisis de la muestra: En el laboratorio, se analiza la muestra con cuidado para identificar cualquier cambio (variante) en los genes que pueda aumentar el riesgo de cáncer de mama.
• Identificación de variantes dañinas: El laboratorio identifica si hay variantes dañinas en los genes BRCA1 y BRCA2 u otras variantes que puedan aumentar el riesgo de cáncer de mama. Estas variantes dañinas pueden aumentar la probabilidad de desarrollar cáncer de mama.
• Evaluación del riesgo: Según las variantes encontradas, el laboratorio puede ofrecer una evaluación de su riesgo individual de desarrollar cáncer de mama. Por ejemplo, pueden informarle el porcentaje de probabilidad de presentar cáncer de mama para cierta edad.

Es importante saber que distintas pruebas genéticas cubren variantes diferentes. Algunas se enfocan solo en variantes comunes, mientras que otras tienen una cobertura más amplia.

Al analizar su información genética, este tipo de prueba puede ayudarle a entender su riesgo de desarrollar cáncer de mama y a tomar decisiones informadas sobre su atención médica.

Las pruebas genéticas (análisis del ADN) para cáncer de mama son una herramienta importante. Ayudan a identificar a personas que podrían tener un riesgo más alto de cáncer de mama por factores genéticos. Los resultados pueden clasificarse como normales o anormales. Cada tipo tiene implicaciones diagnósticas diferentes.

Resultados normales:

• Un resultado normal significa que no se encontraron mutaciones genéticas (cambios en el ADN) asociadas con mayor riesgo de cáncer de mama.
• Esto indica que su riesgo de presentar cáncer de mama es similar al de la población general.
• Aun con un resultado normal, otros factores no genéticos pueden aumentar su riesgo total.
• Se siguen recomendando pruebas de detección periódicas y mantener un estilo de vida saludable, sin importar los resultados de la prueba genética.

Resultados anormales:

• Un resultado anormal significa que se detectó una mutación genética (cambio en el ADN) asociada con mayor riesgo de cáncer de mama.
• Este hallazgo sugiere que usted tiene un riesgo más alto que la población general.
• No todas las mutaciones son iguales; algunas se asocian con un riesgo más alto que otras.
• Las personas con resultados anormales pueden ser remitidas para más evaluación y manejo por un profesional de la salud con experiencia en genética, como un asesor en genética o un especialista en genética médica.
• Según la mutación específica, se pueden recomendar más pruebas o medidas de detección.
• Dependiendo de los resultados, se pueden considerar medidas preventivas para reducir el riesgo o detectar el cáncer de mama en una etapa temprana. Estas incluyen vigilancia más frecuente (controles más seguidos), cirugías preventivas o terapias dirigidas (tratamientos que actúan sobre ciertos cambios genéticos).

Implicaciones diagnósticas:

• Las pruebas genéticas pueden brindar información valiosa tanto para personas que ya tienen cáncer de mama como para quienes no lo tienen.
• En personas con cáncer de mama, identificar una mutación genética puede ayudar a guiar decisiones de tratamiento y personalizar su atención.
• También puede aportar información sobre riesgos posibles para otros familiares que puedan tener la misma mutación.
• En personas sin antecedentes personales de cáncer de mama, las pruebas genéticas pueden ayudar a evaluar su riesgo y orientar decisiones sobre detección y medidas preventivas.

Es importante decidir hacerse la prueba genética en consulta con un profesional de la salud. Esta persona puede evaluar su historia médica personal y familiar, explicar los beneficios y las limitaciones de la prueba y orientarle sobre los pasos a seguir.