Mutaciones de los genes BRCA en el cáncer de mama

Las mutaciones BRCA son cambios en los genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes hacen proteínas que ayudan a reparar el ADN (el material genético) dañado en el cuerpo. Cuando estos genes cambian, pueden dejar de funcionar bien. Esto puede causar que las células crezcan sin control y aumentar el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el cáncer de mama y de ovario.

Las mutaciones BRCA son relativamente comunes: 1 de cada 400 personas tiene una mutación BRCA. La frecuencia varía entre diferentes poblaciones. Por ejemplo, las personas con ascendencia judía asquenazí tienen un riesgo más alto de tener una mutación BRCA que la población general.

Además de aumentar el riesgo de cáncer de mama, las mutaciones BRCA también suben el riesgo de otros cánceres. Estos incluyen cáncer de ovario, cáncer de próstata y algunos tipos de cáncer de páncreas y de colon. También es importante saber que las personas con mutaciones BRCA pueden tener más riesgo de cáncer de mama triple negativo. Este es un tipo de cáncer de mama que no tiene ciertos receptores de hormonas.

Saber si usted tiene una mutación BRCA puede ser clave para tomar decisiones informadas sobre medidas de prevención y opciones de tratamiento. Si tiene familiares con cáncer de mama o de ovario, o cree que puede estar en riesgo, hable con su profesional de salud sobre hacerse una prueba genética para mutaciones BRCA. Esta persona puede darle orientación personal según su situación y ayudarle a entender sus opciones para manejar su riesgo.