Información sobre la enfermedad mixta del tejido conectivo

La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es un trastorno autoinmunitario poco frecuente que afecta varios órganos y tejidos del cuerpo. A veces se llama enfermedad de superposición porque sus síntomas se parecen a los de otras enfermedades del tejido conectivo, como lupus eritematoso sistémico, esclerodermia, polimiositis y artritis reumatoide.

La EMTC se caracteriza por niveles altos en la sangre de un anticuerpo llamado anticuerpo anti-U1 ribonucleoproteína (anti-U1 RNP). Es un tipo de defensa que el cuerpo produce por error y que puede atacar tejidos sanos.

Los síntomas pueden ser de leves a graves, según los órganos y sistemas afectados.

El tratamiento se enfoca en los órganos y sistemas más afectados. Puede ir desde medicamentos de venta libre para el dolor hasta tratamientos más avanzados, como hidroxicloroquina u otros medicamentos que modifican la enfermedad (ayudan a controlar la actividad de la enfermedad).

Aunque no tiene cura, por lo general se puede controlar con medicamentos y cambios en el estilo de vida. Alrededor de 80 de cada 100 personas con EMTC viven por lo menos 10 años después del diagnóstico.

La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) se considera un trastorno autoinmunitario. En estos trastornos, el sistema inmunitario ataca por error los propios tejidos del cuerpo. En la EMTC, el sistema inmunitario afecta los tejidos conectivos que rodean los órganos.

Factores de riesgo de la EMTC:

• Predisposición genética: tener antecedentes familiares de EMTC u otros trastornos autoinmunitarios relacionados puede aumentar el riesgo.

Mantener un estilo de vida saludable puede apoyar su salud en general y quizá reducir el riesgo de todos los trastornos autoinmunitarios. Tenga en cuenta que estos factores de riesgo no son causas definitivas de la EMTC, y se necesita más investigación para entender bien cómo se desarrolla esta afección. Si le preocupa la EMTC u otra condición de salud, lo mejor es consultar con un profesional de la salud para recibir asesoría y orientación personalizadas.

Los primeros síntomas de la enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) pueden variar entre personas. Algunos síntomas tempranos comunes son:

• Cansancio
• Fiebre
• Malestar general

A medida que la EMTC avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas. Estos incluyen:

• Dolor e hinchazón en las articulaciones
• Síntomas en la piel, como ronchas (urticaria), venitas en forma de araña, manchas moradas en la piel (púrpura) y cambio de color rojo-azulado en la piel
• Fenómeno de Raynaud, donde los vasos sanguíneos de los dedos de las manos y de los pies se estrechan con el frío o el estrés
• Boca y ojos secos
• Llagas en la boca
• Enfermedad de la tiroides
• Pericarditis, inflamación del tejido que rodea el corazón
• Recuentos bajos de células en la sangre, que pueden causar anemia, mayor riesgo de infecciones y aparición fácil de moretones o sangrado
• Neumonía intersticial (inflamación en el tejido del pulmón), con síntomas como tos, falta de aire y síntomas parecidos a la gripe

Es importante saber que estos síntomas también pueden darse en otras afecciones, en especial en otras enfermedades autoinmunes. Si presenta alguno de estos síntomas, pida una cita con un médico para recibir evaluación y diagnóstico.

Para diagnosticar la enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC), a menudo se realizan varios exámenes, pruebas y procedimientos. Estos incluyen:

• Examen físico: el proveedor de atención médica buscará signos como dolor, hinchazón o bultos en el cuerpo.
• Pruebas de laboratorio: se pueden pedir análisis de sangre para buscar anticuerpos (proteínas de defensa del cuerpo) asociados con la EMTC, como los anticuerpos antinucleares (ANA) y los anticuerpos anti‑ribonucleoproteína (anti‑RNP).
• Estudios de imagen: se pueden recomendar radiografías, resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC) para revisar partes específicas del cuerpo y buscar cambios anormales.
• Pruebas genéticas: usan muestras de sangre, saliva o tejidos para identificar cambios en los genes, cromosomas o proteínas. Pueden ayudar a confirmar o descartar una enfermedad genética sospechada.

Para determinar la etapa o la gravedad de la EMTC, se pueden realizar exámenes, pruebas y procedimientos adicionales. Estos pueden incluir:

• Pruebas de función pulmonar: evalúan cómo funcionan los pulmones y ayudan a saber si hay algún problema con la respiración.
• Evaluación histológica (estudio del tejido al microscopio): se pueden hacer biopsias de médula ósea, glándulas parótidas y ganglios linfáticos para evaluar si hay neoplasia (crecimiento anormal de tejido).

Recuerde consultar con su proveedor de atención médica sobre los exámenes, pruebas y procedimientos específicos que son adecuados para su situación.

Los objetivos del tratamiento de la enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) son controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. Estas son las opciones de tratamiento recomendadas y cómo ayudan a lograr estos objetivos:

• Medicamentos:
• Antiinflamatorios no esteroideos (AINE): ayudan a aliviar el dolor y la inflamación.
• Corticosteroides (corticoides): disminuyen la actividad del sistema inmunitario y reducen la inflamación.
• Fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FARME): los medicamentos antipalúdicos (para la malaria) y el metotrexato pueden disminuir la respuesta inmunitaria exagerada y controlar los síntomas.
• Inmunosupresores: también disminuyen la actividad del sistema inmunitario para controlar los síntomas.
• Bloqueadores de los canales de calcio: relajan los músculos de los vasos sanguíneos.
• Terapias:
• Fisioterapia: ayuda a mejorar la movilidad de las articulaciones, la fuerza muscular y la función general.
• Terapia ocupacional: se enfoca en mejorar las actividades diarias y la función.
• Terapia del habla y del lenguaje: ayuda con problemas para hablar y tragar.
• Procedimientos terapéuticos:
• Capilaroscopia del pliegue ungueal: técnica no invasiva para evaluar el compromiso de los capilares (vasos sanguíneos muy pequeños) en la EMTC.
• Autocuidado y cambios en los hábitos de salud:
• Ejercicio regular: ayuda a mantener la flexibilidad de las articulaciones, la fuerza muscular y el bienestar general.
• Alimentación balanceada: favorece la salud general y apoya al sistema inmunitario.
• Manejo del estrés: reducir el estrés puede ayudar a controlar los síntomas.

Estos tratamientos trabajan juntos para reducir la inflamación, controlar los síntomas, prevenir el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida en la EMTC. Recuerde consultar con su profesional de la salud antes de empezar un medicamento nuevo o hacer cambios importantes en sus hábitos de salud.

La dosis de los medicamentos puede variar por muchos factores. Hable con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su caso. Pueden presentarse efectos secundarios. Consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer los posibles efectos secundarios.