Información sobre el síndrome uña-rótula (NPS)

El síndrome de uña-rótula (NPS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético poco frecuente que puede afectar varias partes del cuerpo, pero suele afectar más a las uñas. Se caracteriza por cambios en las uñas, las rodillas, los codos y la pelvis. Las personas con NPS pueden tener uñas de los pies o de las manos poco desarrolladas o ausentes. También pueden tener uñas con color anormal, partidas, con estrías o con hoyitos. Son comunes las anomalías óseas, como rótulas (patelas) pequeñas o con forma irregular y la luxación de la rótula.

Algunas personas pueden tener dificultad para estirar los brazos por completo o presentar piel unida de forma anormal en los codos. Además, pueden aparecer crecimientos óseos en forma de cuerno en los huesos ilíacos de la pelvis (astas ilíacas). El NPS dura toda la vida, pero con un buen control y tratamiento para manejar los síntomas, las personas en general pueden mantener una buena calidad de vida.

El síndrome uña-rótula (NPS) ocurre por cambios genéticos en el gen LMX1B. Este gen da instrucciones para fabricar una proteína que ayuda a formar varias partes del cuerpo, como las uñas, los codos, las rótulas y el hueso de la cadera. Cuando hay cambios (mutaciones) en el gen LMX1B, pueden aparecer los síntomas típicos del NPS.

Los factores de riesgo incluyen la herencia y los antecedentes familiares. El NPS se hereda con un patrón llamado autosómico dominante. Esto significa que, si uno de los padres tiene el síndrome, cada hijo tiene 50% de probabilidad de heredarlo.

El NPS es un trastorno genético poco frecuente. La causa principal son las mutaciones genéticas. Si sospecha que usted o alguien que conoce puede tener NPS, consulte con un profesional de la salud para recibir diagnóstico y atención adecuados.

El síntoma temprano más común del síndrome uña-rótula (NPS, por sus siglas en inglés) es la falta de uñas o uñas poco desarrolladas en manos y pies. A medida que la afección avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas. Estos pueden incluir:

• Rótulas pequeñas o ausentes (huesos de la rodilla)
• Codos poco desarrollados
• Pequeño hueso extra a ambos lados de la cadera (cuernos ilíacos)
• Cambios en las uñas, como uñas pequeñas, angostas, con estrías, partidas, muy gruesas o con color anormal
• Uñas hundidas
• Zona pálida en forma de triángulo en la base de la uña
• Movimiento limitado de las rodillas
• Rigidez y dolor al tocar las rodillas
• Desplazamiento parcial de la rodilla
• Arqueo hacia afuera de una o ambas rodillas
• Partes del hueso en la articulación del codo pequeñas y poco desarrolladas
• Piel unida en forma de membrana en el pliegue del codo
• Limitación para estirar y girar el brazo

Es importante saber que estos síntomas pueden variar de una persona a otra. El seguimiento regular y el tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas y mantener una buena calidad de vida.

Para diagnosticar el síndrome uña-rótula (NPS, por sus siglas en inglés), se suelen hacer estos exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: El profesional de la salud buscará señales de NPS, como dolor, hinchazón o anomalías en las uñas o en las rótulas.
• Pruebas de laboratorio: Pueden incluir análisis de sangre para buscar cambios genéticos o anomalías relacionadas con el NPS. También se pueden hacer análisis de orina para evaluar la función de los riñones.
• Prueba genética: Consiste en analizar una muestra de sangre, saliva u otros tejidos para identificar cambios en los genes, los cromosomas (paquetes de genes) o las proteínas relacionados con el NPS. Puede confirmar o descartar una enfermedad genética sospechada.
• Estudios de imagen: Se pueden recomendar radiografías o resonancias magnéticas (RM) para evaluar cómo están y cómo funcionan los huesos y las articulaciones, en especial las rótulas, y también revisar las uñas.

Para determinar el grado o la gravedad del NPS, se pueden incluir otros exámenes, pruebas y procedimientos:

• Procedimientos clínicos: Pueden ser pruebas especiales según los sistemas del cuerpo afectados por el NPS. Por ejemplo, una biopsia del riñón (tomar una pequeña muestra de tejido) para ver si la función de los riñones está afectada, o una prueba de audición si hay preocupación por pérdida de audición.
• Coordinación de la atención: Una buena coordinación entre usted, sus cuidadores y el equipo de salud es clave para manejar el NPS. Ayuda a asegurar una comunicación efectiva y evita pruebas médicas innecesarias.

Recuerde consultar a su profesional de la salud para recibir consejos y orientación personalizados sobre los exámenes, pruebas y procedimientos para diagnosticar y evaluar el síndrome uña-rótula (NPS).

Los objetivos del tratamiento del síndrome de uña‑rótula (NPS) son controlar los síntomas y las complicaciones de esta afección. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Cuidados de apoyo: Son medidas generales para mejorar su bienestar y controlar los síntomas. Pueden incluir cuidado adecuado de las uñas, evitar actividades que empeoran la afección y evitar golpes o traumas para reducir los síntomas.
• Inyecciones de esteroides en la zona afectada (intralesionales): En casos con psoriasis de piel limitada y con afectación de la matriz de la uña (la base donde se forma la uña), estas inyecciones son un tratamiento inicial recomendado. Pueden ayudar a bajar la inflamación y mejorar los síntomas. Posibles efectos secundarios: hematoma subungueal (sangrado debajo de la uña), hormigueo o adormecimiento de corta duración y debilitamiento del músculo o del tejido (atrofia).
• Medicamentos para aplicar en la piel (tópicos): Se pueden usar combinaciones de esteroides tópicos (por ejemplo, propionato de clobetasol) y análogos de la vitamina D (por ejemplo, calcipotriol) para controlar los síntomas. Sin embargo, a veces es difícil usarlos de forma constante.
• Medicamentos biológicos: En algunos casos, se pueden recomendar para actuar sobre partes específicas del sistema inmunitario y reducir la inflamación. Por lo general, se indican en casos más graves de NPS.

Es importante que el plan de tratamiento para el NPS se adapte a cada persona según la gravedad y el lugar de los síntomas. Su motivación y constancia para seguir el plan son clave para lograr las metas del tratamiento. Se recomienda consultar con un profesional de la salud que se especialice en NPS para recibir recomendaciones y orientación personalizadas.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.