Acerca de la displasia fibrosa

La displasia fibrosa es una enfermedad de los huesos. En esta afección, el hueso normal se reemplaza por tejido fibroso (tejido de sostén). Puede afectar a un solo hueso o a varios.

Puede presentarse en cualquier hueso del cuerpo. Es más común en los huesos del cráneo, la cara, los brazos, las piernas, la pelvis y las costillas.

Algunas personas no tienen síntomas. Otras pueden tener dolor en los huesos, deformación de los huesos o más riesgo de fracturas (huesos rotos). Los síntomas dependen de qué huesos estén afectados. Por ejemplo, puede haber diferencia en la longitud de un brazo o una pierna, lo que provoca cojera. Si afecta los huesos de los senos paranasales (cavidades alrededor de la nariz), puede causar congestión nasal crónica o dolores de cabeza.

En algunos casos, la displasia fibrosa se asocia con trastornos genéticos, como el síndrome de McCune-Albright.

La displasia fibrosa es una enfermedad de los huesos poco frecuente causada por una mutación genética en el gen GNAS. Esta mutación afecta cómo se comunican las células en los huesos. Como resultado, el hueso sano se reemplaza por tejido fibroso (tejido conectivo, el tejido que sostiene y une partes del cuerpo).

Esta afección puede causar dolor, deformidades y un mayor riesgo de fracturas. La displasia fibrosa puede presentarse con una o varias áreas anormales del hueso (lesiones). Puede afectar huesos como el fémur, el cráneo y los huesos de la cara.

Los factores de riesgo incluyen factores genéticos, como la mutación del gen GNAS.

Recuerde que estos son factores de riesgo generales y que cada persona es diferente. Lo mejor es consultar con un profesional de la salud para recibir orientación personalizada.

Los síntomas más comunes al inicio de la displasia fibrosa incluyen dolor en los huesos, huesos con forma anormal (torcidos o arqueados) y fracturas (huesos rotos).

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A medida que la displasia fibrosa avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer más síntomas, según qué huesos estén afectados:

• Arqueamiento o cambios en la longitud de los huesos
• Cambios en la capacidad de moverse
• Problemas con las hormonas
• Congestión de la nariz y de los senos paranasales que no se quita
• Cambios en los huesos de la columna, como escoliosis (curvatura de la columna)
• Pérdida de la visión o de la audición

En casos muy raros, la displasia fibrosa puede convertirse en una forma maligna de cáncer de hueso (cáncer que puede propagarse).

Estos síntomas también pueden indicar que se están desarrollando otros problemas o enfermedades de las articulaciones y los huesos. Es importante consultar con su profesional de la salud para obtener un diagnóstico preciso y el manejo adecuado.

Los exámenes, pruebas y procedimientos que se usan con frecuencia para diagnosticar la displasia fibrosa incluyen:

• Radiografía: se usa para ver la estructura del hueso, detectar fracturas y encontrar huesos con forma anormal.
• Resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC): estas imágenes detalladas ayudan a analizar los huesos del cráneo y de la cara en busca de señales de la enfermedad.
• Gammagrafía ósea: esta prueba evalúa todo el esqueleto para saber cuánto afectan los cambios de la displasia fibrosa a los huesos.
• Biopsia ósea: en este procedimiento, se toma una pequeña muestra de tejido óseo del área afectada para examinarla al microscopio.
• Pruebas genéticas: por lo general se hacen según cada caso, para saber si la displasia fibrosa está asociada con otro síndrome o trastorno.

Los objetivos del tratamiento de la displasia fibrosa incluyen:

• Tratar y prevenir fracturas
• Corregir huesos deformados cuando hay arqueamiento pronunciado
• Controlar el dolor

Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Fisioterapia: ayuda a fortalecer los músculos y mejorar la movilidad
• Dispositivos de inmovilización: se usan para mantener inmóviles las fracturas o mejorar la movilidad, como yesos, férulas o aparatos ortopédicos
• Cirugía: puede realizarse para prevenir y reparar fracturas, tratar la escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y corregir huesos deformados
• Medicamentos para el dolor: se recetan para aliviar el dolor causado por huesos rotos o dolor óseo crónico
• Medicamentos para problemas hormonales: algunas personas con displasia fibrosa pueden tener problemas relacionados con hormonas que necesitan tratamiento

Aunque no hay cura para la displasia fibrosa, estos tratamientos buscan aliviar los síntomas, prevenir complicaciones como las fracturas y mejorar la calidad de vida.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.

El seguimiento regular con profesionales de la salud es esencial para manejar la afección de forma efectiva y atender cualquier complicación que pueda surgir con el tiempo.