Tipos de enfermedad de células falciformes

Descripción general

La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos genéticos que afectan la forma y la función de los glóbulos rojos. Hay varios tipos, cada uno con sus propias características. A continuación, se describen los tipos más comunes y cada afección:

Hemoglobina SS (HbSS) o anemia de células falciformes:

  • Este es el tipo más grave de la enfermedad de células falciformes.
  • Ocurre cuando una persona hereda dos genes de hemoglobina S (HbS), uno de cada padre.
  • En HbSS, las células falciformes se rompen o mueren más fácil que los glóbulos rojos normales, lo que causa anemia grave.
  • La anemia es cuando hay pocos glóbulos rojos. Esto puede causar cansancio, debilidad y otros problemas de salud.

Enfermedad por hemoglobina SC (HbSC):

  • Las personas con HbSC heredan un gen de hemoglobina S (HbS) y un gen de hemoglobina C (HbC).
  • Aunque pueden tener síntomas parecidos a los de HbSS, la anemia suele ser menos grave.

Hemoglobina S beta+ (talasemia beta+):

  • Este tipo afecta la producción del gen de la globina beta.
  • Al heredarse junto con el gen HbS, resulta en hemoglobina S con talasemia beta.
  • Disminuye el tamaño de los glóbulos rojos por la menor producción de la proteína beta.
  • Los síntomas suelen ser menos graves que en otros tipos de la enfermedad.

Hemoglobina S beta 0 (talasemia beta cero):

  • La talasemia beta cero falciforme es otro tipo de la enfermedad.
  • También involucra el gen de la globina beta.
  • Los síntomas son parecidos a la anemia por HbSS y, a veces, más graves.
  • Se asocia con una evolución más grave.

Hemoglobina SD, hemoglobina SE y hemoglobina SO:

  • Estos tipos son más raros y por lo general causan síntomas más leves en comparación con otros tipos.

Es importante saber que el rasgo falciforme no es un tipo de enfermedad de células falciformes. El rasgo ocurre cuando una persona hereda solo un gen mutado (HbS) de uno de los padres. Puede no causar síntomas o causar síntomas leves.

Aunque cada tipo tiene características y niveles de gravedad diferentes, todos comparten glóbulos rojos anormales. Esto puede causar anemia crónica, mayor riesgo de inflamación y vaso-oclusión (bloqueo de los vasos sanguíneos). Los factores de riesgo para desarrollar la enfermedad incluyen tener padres portadores del rasgo falciforme o tener ciertas mutaciones genéticas.

Si usted sospecha que usted o alguien que conoce puede tener la enfermedad de células falciformes, consulte siempre con un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y opciones de tratamiento personalizadas.