Diagnóstico de la enfermedad de células falciformes (anemia de células falciformes)

La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno genético de la sangre. Puede causar varias complicaciones. Estas varían según la persona, la edad, sus antecedentes médicos y el tipo de ECF.

Para diagnosticar la ECF, los médicos usan exámenes, pruebas de detección y algunos procedimientos. Esto ayuda a confirmar el diagnóstico y a saber el tipo y la gravedad de la enfermedad. Pasos clave:

• Revisión de antecedentes médicos: Su médico le preguntará sobre sus síntomas, antecedentes familiares y diagnósticos previos relacionados con la ECF. Esto ayuda a entender su historia clínica y a ver posibles riesgos.
• Examen físico: Se hace un examen completo para buscar señales de ECF. Puede haber dolor súbito en manos y pies, dolor intenso de huesos, anemia, bazo agrandado, problemas de crecimiento, infecciones respiratorias, úlceras en las piernas y problemas del corazón.
• Análisis de sangre: Varias pruebas ayudan a diagnosticar la ECF:
• Hemograma completo: Busca anemia al medir la hemoglobina en la sangre.
• Frotis de sangre: Observa la forma y el aspecto de los glóbulos rojos al microscopio. En la ECF, pueden verse con forma anormal, como de hoz.
• Prueba de solubilidad para hemoglobina S (Hb S): Detecta la presencia de la hemoglobina S, típica de la ECF.
• Electroforesis de hemoglobina: Confirma la ECF al medir los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre.
• Pruebas prenatales y en recién nacidos: En Estados Unidos, a todos los recién nacidos se les hace una prueba de detección de ECF. Durante el embarazo, también se puede hacer una prueba con una muestra de líquido amniótico. Esto ayuda a saber si el bebé tiene el gen de células falciformes.
• Pruebas genéticas: Confirman los resultados de otras pruebas, como la electroforesis. Indican si usted tiene dos genes de ECF o algún otro gen de hemoglobina anormal.

Especialistas que participan en el diagnóstico de la ECF:

• Médicos de atención primaria: Identifican síntomas y refieren a especialistas.
• Hematólogos: Son especialistas en enfermedades de la sangre como la ECF. Interpretan las pruebas y manejan la enfermedad.
• Asesores genéticos: Brindan orientación y apoyo sobre las pruebas genéticas y lo que significan para usted y su familia.

Pruebas adicionales para definir tipo y gravedad:

• Pruebas de laboratorio: Pueden analizar muestras de sangre, orina o tejidos. Dan más información sobre su enfermedad y su gravedad.
• Estudios de imagen: Su médico puede pedir imágenes para revisar partes específicas del cuerpo según sus síntomas. El tipo de estudio depende del área a evaluar.

Con este enfoque, los médicos pueden confirmar el diagnóstico de ECF, definir su tipo o gravedad y planear el manejo adecuado para reducir complicaciones. Es importante que consulte con su médico. Él o ella le guiará en un proceso de diagnóstico adaptado a su situación.