Acerca del rasgo falciforme
El rasgo falciforme es un trastorno hereditario de la sangre. La persona tiene una copia del gen falciforme de uno de sus padres y una copia normal del gen de la hemoglobina del otro. La hemoglobina es la proteína que lleva oxígeno en la sangre. Las personas con rasgo falciforme por lo general no tienen síntomas y llevan una vida normal. Pero en ciertas situaciones que exigen mucho al cuerpo, como el ejercicio intenso o los ambientes con poco oxígeno, pueden formarse más glóbulos rojos en forma de hoz. Esto puede causar síntomas parecidos a los de la enfermedad de células falciformes o complicaciones como la rabdomiólisis. La rabdomiólisis es una lesión grave de los músculos. El rasgo falciforme es diferente de la enfermedad de células falciformes. En esta enfermedad, la persona hereda dos copias del gen falciforme y desarrolla la enfermedad.
Las personas con rasgo falciforme pueden pasar el gen falciforme a sus hijos. Si ambos padres tienen rasgo falciforme, hay un 25% de probabilidad (1 de cada 4) de que un hijo herede un gen falciforme de cada padre y tenga la enfermedad de células falciformes. Si usted tiene rasgo falciforme, es importante que conozca su condición, que tome las precauciones necesarias al hacer actividades que puedan desencadenar síntomas y que comprenda los riesgos hereditarios de la enfermedad de células falciformes.
El rasgo drepanocítico es un cambio genético. Ocurre cuando una persona hereda de uno de sus padres un gen de la hemoglobina que no funciona bien. La causa es una mutación en la parte beta de la hemoglobina del adulto. Este cambio produce hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S. Bajo ciertas condiciones, esto puede hacer que los glóbulos rojos tomen forma de hoz.
El riesgo de tener el rasgo drepanocítico no se puede cambiar, porque se hereda. Se puede pasar de los padres a sus hijos.
- Si uno de los padres tiene el rasgo, en cada embarazo hay 1 de cada 2 probabilidades de que el hijo herede el rasgo. También hay 1 de cada 2 probabilidades de que no lo herede.
- Si ambos padres tienen el rasgo, en cada embarazo hay 1 de cada 2 probabilidades de que el hijo herede el rasgo, 1 de cada 4 de que no lo herede y 1 de cada 4 de que herede dos genes falciformes y desarrolle la enfermedad de células falciformes.
El rasgo drepanocítico es más común en ciertos grupos étnicos, entre ellos:
- Personas de ascendencia africana, incluidos los afroamericanos
- Personas hispanas de Centroamérica y Sudamérica
- Personas del sur de Asia
- Personas de ascendencia mediterránea (sur de Europa)
- Personas de países de Medio Oriente
Las personas con el rasgo pueden considerar asesoría genética antes de planificar un embarazo para entender el riesgo de transmitirlo a sus hijos. Si tiene inquietudes sobre el rasgo drepanocítico, lo mejor es consultar con su profesional de la salud para recibir consejos y orientación personalizados.
El rasgo falciforme (SCT) por lo general no causa síntomas.
Sin embargo, en casos raros, una persona con SCT puede tener síntomas parecidos a los de la enfermedad de células falciformes (también llamada drepanocitosis) durante momentos de esfuerzo físico intenso. Estos síntomas pueden incluir dolor e hinchazón en las manos y los pies, infecciones frecuentes, dolor crónico y dificultad para respirar, especialmente en momentos de estrés. Los desencadenantes de síntomas parecidos a la enfermedad de células falciformes incluyen la gran altitud, la deshidratación grave o la actividad física de alta intensidad.
Algunas personas con SCT pueden tener sangre en la orina. La sangre en la orina en personas con SCT puede ser un signo de un problema serio o de una complicación poco común del SCT y debe ser evaluada por un médico.
Si le preocupan sus síntomas o sospecha que puede tener SCT, se recomienda consultar con un profesional de la salud para obtener un diagnóstico preciso y el manejo adecuado.
El rasgo falciforme se diagnostica con un análisis de sangre. Este análisis detecta si está presente el gen de la hemoglobina falciforme.
Si tiene antecedentes familiares de rasgo falciforme o de enfermedad de células falciformes (ECF) y planea tener hijos, una prueba genética puede darle información sobre la probabilidad de que sus hijos tengan la afección.
Es importante consultar con un profesional de la salud o un consejero genético para un diagnóstico y una evaluación precisos del rasgo falciforme. Ellos pueden darle orientación y recomendaciones personalizadas según su situación.
El rasgo falciforme por lo general no requiere un tratamiento específico. Las personas con rasgo falciforme pueden reducir la probabilidad de tener un episodio, como dolor, al:
- Tomar suficiente agua
- Evitar situaciones con mayor presión del aire, como el buceo con tanque
- Evitar lugares a gran altura, como escalar montañas o visitar sitios a gran altitud
- Evitar ejercicio extremo o muy intenso, como entrenamientos tipo campamento militar o preparación para competencias deportivas
En las personas con rasgo falciforme que presentan síntomas como dolor, la meta del tratamiento es aliviar los síntomas. Esto puede incluir:
- Aplicar una toalla tibia en la parte del cuerpo afectada
- Tomar analgésicos de venta libre, como antiinflamatorios no esteroides (AINE)
- Beber mucha agua
Comuníquese con un profesional de la salud si los síntomas son intensos o no desaparecen.
Aunque el rasgo falciforme por lo general no requiere tratamiento, siempre es aconsejable consultar con un profesional de la salud para recibir orientación personalizada. La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación y los posibles efectos secundarios de los medicamentos.