Acerca de la enfermedad de células falciformes (anemia de células falciformes)

La enfermedad de células falciformes es un grupo de afecciones hereditarias que afectan la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que lleva oxígeno por todo el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco. Son flexibles y se mueven fácilmente por los vasos sanguíneos. En la enfermedad de células falciformes, un cambio en un gen (mutación) hace que las células se vuelvan con forma de hoz o de media luna. Este cambio hace difícil que estos glóbulos rojos se muevan por los vasos. Esto puede bloquear el flujo de sangre.

Estos bloqueos pueden causar problemas graves, como derrames cerebrales, infecciones, problemas en los ojos y episodios de dolor llamados crisis de dolor.

La enfermedad de células falciformes dura toda la vida. Se hereda y pasa de padres a hijos. Afecta a hasta 100 000 personas en Estados Unidos. Se debe a un problema en la hemoglobina y puede causar daño en órganos y otras complicaciones.

Aquí están las causas y los factores de riesgo de la enfermedad de células falciformes:

Causas de la enfermedad de células falciformes:

• La enfermedad de células falciformes se debe a heredar dos genes de hemoglobina defectuosos, en específico el gen de la hemoglobina S, uno de cada padre.
• La hemoglobina es una proteína que transporta oxígeno en el cuerpo. En esta enfermedad, la hemoglobina afectada hace que los glóbulos rojos tengan forma de media luna o de hoz, en vez de su forma normal de disco.
• Estas células en forma de hoz son menos flexibles y pueden bloquear los vasos sanguíneos, lo que reduce el flujo de sangre a distintas partes del cuerpo.

Factores de riesgo no modificables de la enfermedad de células falciformes:

• Es más común en personas negras o indígenas.
• También es más frecuente en personas con ascendencia de regiones donde la malaria es o fue común, como África subsahariana, Asia del Sur y países del Mediterráneo.

Factores de riesgo modificables de la enfermedad de células falciformes:

• No hay factores de riesgo modificables específicos para desarrollar esta enfermedad. Sin embargo, es importante saber que las personas con rasgo falciforme (heredan un gen S y un gen normal de hemoglobina) por lo general están sanas, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.

Los primeros síntomas de la enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) pueden variar de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Estos son los síntomas tempranos más comunes:

• Hinchazón dolorosa de las manos y los pies (dactilitis).
• Cansancio o irritabilidad por anemia (poca cantidad de glóbulos rojos, lo que reduce el oxígeno en la sangre).
• Color amarillento de la piel o del blanco de los ojos (ictericia).

A medida que la SCD avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas comunes. Estos pueden incluir:

• Crisis de dolor: son episodios de dolor causados por células falciformes que bloquean el flujo de sangre en los vasos sanguíneos. Son la causa más común de hospitalización en adultos y niños con SCD.
• Síndrome torácico agudo: ocurre cuando las células falciformes bloquean vasos sanguíneos en los pulmones. Produce dolor en el pecho y falta de aire.
• Infecciones: las personas con SCD tienen un mayor riesgo de infecciones graves, especialmente en la niñez.
• Anemia: la SCD puede causar un nivel bajo de glóbulos rojos, lo que produce anemia. Esto puede hacerle sentir cansancio y debilidad.
• Daño a órganos: la SCD puede dañar varios órganos del cuerpo, como el bazo, el corazón, los pulmones, los ojos, los riñones, el hígado u otros órganos.
• Accidente cerebrovascular (ACV): la SCD aumenta el riesgo de ACV, que ocurre cuando hay un bloqueo o ruptura de vasos sanguíneos en el cerebro.

Es importante saber que los síntomas pueden ser diferentes en cada persona con SCD. Algunas personas tienen tipos más leves y presentan síntomas a edades mayores, mientras que otras tienen formas más graves con inicio más temprano de los síntomas. Si usted o alguien que conoce tiene SCD y presenta síntomas que le preocupan, busque atención médica para una evaluación y tratamiento adecuados.

Para diagnosticar la enfermedad de células falciformes, los médicos usan un enfoque integral con varios exámenes, pruebas y procedimientos. Esto les ayuda a reunir información sobre sus antecedentes médicos, sus síntomas físicos y su composición genética. Estos son los métodos más comunes:

• Revisión de antecedentes médicos: El médico le preguntará sobre síntomas o problemas de salud que haya tenido. Esto ayuda a entender su historia y a ver si hay patrones relacionados con la enfermedad de células falciformes.
• Examen físico: Durante el examen físico, el personal de salud busca señales de esta enfermedad, como dolor e hinchazón. También puede revisar si hay acumulación de líquido o bultos en su cuerpo.
• Análisis de sangre: Se hace un hemograma (análisis de sangre completo) para detectar anemia (nivel bajo de glóbulos rojos), que es común en la enfermedad de células falciformes. Además, pruebas específicas como la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) o la electroforesis de hemoglobina identifican el tipo de hemoglobina en su sangre y confirman si hay genes de hemoglobina anormales asociados con esta enfermedad.
• Pruebas prenatales: Si usted está embarazada y tiene riesgo de tener un bebé con la enfermedad de células falciformes, su médico puede recomendar pruebas prenatales. Esto consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido de alrededor del bebé dentro del útero (matriz) con una aguja. Luego se analiza el líquido para saber si el bebé por nacer tiene la enfermedad.

También es importante la detección en recién nacidos. En Estados Unidos, a todos los bebés recién nacidos se les hace esta prueba antes de salir del hospital. Las pruebas exactas varían según el estado, pero por lo general incluyen detección de enfermedades genéticas, pérdida de audición y defectos cardíacos congénitos.

Con estos exámenes, pruebas y procedimientos, los médicos pueden diagnosticar la enfermedad de células falciformes. Detectarla temprano es esencial para aplicar un plan de cuidado adecuado y reducir el riesgo de complicaciones. Con los avances médicos y una mayor conciencia, la perspectiva para las personas que viven con esta enfermedad sigue mejorando y ofrece esperanza de una mejor calidad de vida y resultados.

Las metas del tratamiento para la enfermedad de células falciformes (ECF) son controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar su calidad de vida. Hay varios tipos de medicamentos, terapias, procedimientos y cambios de hábitos de salud para lograr estas metas. A continuación se describen:

Medicamentos:

• Hidroxiurea (también llamada hidroxicarbamida): Es un tratamiento convencional para la ECF. Aumenta los niveles de hemoglobina fetal (un tipo de hemoglobina que tienen los bebés). Esto ayuda a evitar que los glóbulos rojos tomen la forma de hoz. Puede reducir las crisis de dolor, el síndrome torácico agudo (un problema grave de los pulmones) y la necesidad de transfusiones de sangre.
• Voxelotor: Es un tratamiento aprobado recientemente para la ECF. Se pega a la hemoglobina y evita que los glóbulos rojos se deformen en forma de hoz. Puede mejorar la anemia (pocos glóbulos rojos) y reducir la frecuencia de las crisis de dolor.

Terapias:

• Terapia génica: Es un tratamiento con potencial curativo. Busca que el cuerpo produzca más glóbulos rojos sanos para aliviar los síntomas.

Procedimientos terapéuticos:

• Transfusiones de sangre: En algunos casos, las personas con ECF pueden necesitar transfusiones regulares para reemplazar glóbulos rojos deformados por glóbulos sanos. Esto puede ayudar a prevenir complicaciones y mejorar la salud en general.

Cambios en los hábitos de salud:

• Mantenerse hidratado: Tomar suficientes líquidos ayuda a prevenir la deshidratación, que puede desencadenar una crisis falciforme.
• Evitar temperaturas extremas: El frío o el calor extremos pueden desencadenar una crisis. Vístase de forma adecuada y evite condiciones de temperatura extrema.
• Hacer ejercicio con regularidad: La actividad física regular ayuda a mejorar el flujo de sangre y la salud en general en personas con ECF.

Todos estos tratamientos buscan controlar los síntomas y prevenir las complicaciones de la ECF. Funcionan al aumentar la hemoglobina fetal, evitar que los glóbulos rojos se deformen o mejorar el flujo de sangre y la salud en general.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis para su situación. Pueden ocurrir otros efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer otros efectos secundarios.

Es importante saber que los planes de tratamiento pueden variar según las necesidades de cada persona y deben hablarse con profesionales de la salud que se especializan en la atención de la ECF.

La evolución de la enfermedad de células falciformes (también llamada drepanocitosis) puede variar según la edad, los antecedentes médicos y el tipo de enfermedad. Las complicaciones pueden aparecer en cualquier momento de la vida y no son iguales en todas las personas. Quienes tienen tipos leves suelen presentar complicaciones a mayor edad que quienes tienen tipos graves.

Complicaciones comunes de la enfermedad de células falciformes:

• Dolor: Es la complicación más común y la causa principal para ir al hospital. Las crisis de dolor, también llamadas dolor agudo, son dolores fuertes y punzantes que aparecen de repente. Pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo y a menudo se sienten en la espalda, las manos y los pies, el pecho o el abdomen (vientre). Factores que pueden desencadenar estas crisis incluyen infección, deshidratación, asma, frío y, a veces, el periodo menstrual. Las crisis de dolor son más comunes entre los 10 y los 39 años, en especial en mujeres.
• Accidente cerebrovascular (ACV): La enfermedad de células falciformes aumenta el riesgo de ACV debido al bloqueo de los vasos sanguíneos en el cerebro. Esta complicación puede causar daño en el sistema nervioso a largo plazo.
• Síndrome torácico agudo: Es una complicación grave que afecta los pulmones y puede poner en riesgo la vida. Se presenta con dolor en el pecho, tos, dificultad para respirar y fiebre.
• Problemas de riñón: Con el tiempo, la enfermedad puede dañar los riñones. Pueden ocurrir complicaciones como lesión renal aguda (daño repentino en los riñones) y enfermedad renal crónica (daño de largo plazo).

Es importante saber que, aunque estos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y reducir las complicaciones, puede que no eliminen por completo todos los riesgos asociados con la enfermedad de células falciformes. La investigación sigue en curso para desarrollar tratamientos más eficaces y entender mejor esta afección.