Opciones de tratamiento para la hemofilia

La hemofilia es un trastorno de sangrado. Ocurre por falta o niveles bajos de unas proteínas llamadas factores de coagulación. Estos factores ayudan a que la sangre coagule bien. Hay varios tipos de hemofilia. En todos, falta el factor VIII o el factor IX. La hemofilia se hereda con más frecuencia. Esto significa que pasa en las familias y la persona nace con un cambio genético que causa la falta de un factor. En casos raros, la hemofilia aparece más tarde en la vida como una enfermedad autoinmune (cuando el sistema de defensa del cuerpo ataca por error). A esto se le llama hemofilia adquirida.

El objetivo del tratamiento de la hemofilia es prevenir episodios de sangrado y manejar los síntomas. Aunque el tratamiento no suele curar la enfermedad, puede ayudar a frenar su avance y a controlar los síntomas. Las metas principales del tratamiento incluyen:

• Prevenir o tratar el sangrado: La meta principal es reemplazar el factor de coagulación que falta o está bajo. Estos tratamientos pueden ser:
• Episódicos: Se dan cuando se necesitan, para tratar sangrados o antes de una cirugía u otro procedimiento que pueda causar sangrado.
• Profilácticos: Se dan de forma regular para que la persona tenga suficiente factor en la sangre y así prevenir sangrados.
• Manejo de los síntomas: También se tratan los síntomas de la hemofilia, como el dolor y el daño en las articulaciones.
• Frenar el avance de la enfermedad: Al iniciar tratamiento profiláctico, que consiste en infusiones por vena regulares de concentrados de factor de coagulación, se puede frenar la progresión de la artropatía hemofílica (daño de las articulaciones). Diferentes guías recomiendan la profilaxis, incluidas las de World Federation of Hemophilia (WFH), National Hemophilia Foundation (NHF) y British Society for Hematology (BSH).

Es importante saber que el tratamiento puede variar según el tipo y la gravedad de la hemofilia. El plan se personaliza según la edad, la salud en general, la tolerancia a los medicamentos y las causas de fondo. En algunos casos de hemofilia adquirida (no heredada), el tratamiento también incluye atender otras afecciones de salud que contribuyen a su aparición.

Es importante que usted trabaje de cerca con profesionales de la salud que se especializan en esta condición para crear un plan de tratamiento personal, acorde con sus necesidades.

El tratamiento inicial recomendado para la hemofilia suele ser reemplazar el factor de coagulación que falta. Esto se hace al inyectar concentrados de factor de coagulación en la sangre por una vena (infusión intravenosa). El objetivo es aportar la proteína que falta y prevenir complicaciones de la afección.

Medicamentos

• Reemplazo del factor de coagulación: A las personas con hemofilia se les pueden dar factores de coagulación de forma continua para reemplazar el factor que falta o no funciona bien. Estos factores ayudan a formar coágulos y a prevenir o detener el sangrado. El tipo específico de hemofilia determina el tipo de terapia de reemplazo. Algunos factores se hacen con plasma humano de donantes de sangre y otros son recombinantes (fabricados por ingeniería genética; no vienen de plasma humano).
• Factor VIII concentrado (FVIII): Medicamentos por infusión para tratar la Hemofilia A.
• Factor IX concentrado (FIX): Medicamentos por infusión para tratar la Hemofilia B.
• Tratamientos sin factor y de derivación: Permiten que la coagulación ocurra sin usar el factor que falta.
• Desmopresina (acetato de desmopresina): Es similar a una hormona natural del cuerpo que hace que el Factor VIII se libere de donde está almacenado. Se usa en personas con Hemofilia A leve que pueden producir algo de Factor VIII.
• Emicizumab: Tratamiento nuevo, sin factor, para la Hemofilia A. Es un anticuerpo monoclonal que actúa como el Factor VIII para permitir la coagulación. Se aplica como inyección subcutánea (debajo de la piel).
• Marstacimab: Tratamiento nuevo, sin factor, para la Hemofilia A y la Hemofilia B. Es un anticuerpo monoclonal que evita que se bloquee el Factor Xa; así permite la coagulación al pasar por alto el Factor VIII o el Factor IX en la cascada normal de coagulación. Se aplica como inyección subcutánea (debajo de la piel).
• Antifibrinolíticos: Estos medicamentos ayudan a que los coágulos no se deshagan, lo que puede ayudar a controlar el sangrado. El ácido aminocaproico es un ejemplo. Se puede indicar antes de procedimientos dentales u otros para ayudar a prevenir sangrado después del procedimiento.
• Terapia génica: Son de los tratamientos más nuevos para la hemofilia. Consiste en infundir un medicamento con el gen que se necesita para producir el factor de coagulación. Las terapias génicas disponibles actualmente para la hemofilia son:
• Valoctogene roxaparvovec-rvox: Aprobada para adultos con Hemofilia A.
• Etranacogene dezaparvovec: Aprobada para adultos con Hemofilia B.
• Fidanacogene elaparvovec: Aprobada para adultos con Hemofilia B.

Otras terapias

• Selladores de fibrina: Medicamentos que se aplican directamente sobre cortadas y heridas para ayudar a la coagulación.
• Fisioterapia: En casos más graves, cuando la hemofilia ha dañado las articulaciones, se puede recomendar para la rehabilitación. Ayuda a mejorar la función de las articulaciones y a manejar el dolor.
• Cirugía: En algunos casos, puede ser necesaria para tratar complicaciones, como daño articular o sangrado interno.
• Radioterapia: Puede usarse para tratar zonas específicas afectadas por la hemofilia, como dolor o hinchazón en las articulaciones.

Estilo de vida y autocuidado

Además de los medicamentos y los procedimientos, ciertos cambios de hábitos pueden ayudar a manejar la hemofilia:

• Primeros auxilios: Se recomiendan presión directa y compresas de hielo para manejar cortadas pequeñas y áreas pequeñas de sangrado.
• Evite medicamentos que aumentan el riesgo de sangrado: Esto incluye medicinas que adelgazan la sangre (anticoagulantes), aspirina y antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Consulte a un profesional de la salud antes de empezar medicamentos nuevos.
• Evite actividades que puedan causar lesiones o sangrado: Las personas con hemofilia deben evitar actividades con alto riesgo de lesión o sangrado, como deportes de contacto o actividades con objetos filosos.
• Controles regulares: Haga controles regulares con sus profesionales de la salud para vigilar la afección y ajustar el tratamiento según sea necesario.
• Cuidado dental: Los procedimientos dentales deben hacerse con cuidado. Se pueden tomar medidas específicas para reducir el sangrado durante los tratamientos dentales.
• Vacunas: Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) recomiendan que las personas con hemofilia reciban las vacunas indicadas. Asegúrese de que el profesional que aplica la vacuna sepa que usted tiene hemofilia y use la aguja del calibre más pequeño posible. Aplique presión o hielo durante 3 a 5 minutos después de la inyección para reducir el riesgo de sangrado.
• Cambios de hábitos: Aunque no están directamente relacionados con el tratamiento de la hemofilia, pueden recomendarse:
• Dejar de fumar: Ayuda a mejorar la salud general y a reducir el riesgo de complicaciones relacionadas con la hemofilia.
• Moderar el alcohol: Limitar el consumo de alcohol ayuda a reducir el riesgo de lesiones y episodios de sangrado.
• Alimentación y nutrición: Mantener una dieta saludable rica en vitaminas y minerales apoya la salud general y ayuda a la coagulación.
• Cambios en la actividad: Practicar actividades físicas de bajo impacto ayuda a fortalecer músculos y articulaciones y a reducir el riesgo de sangrado y lesiones.

En general, la meta del tratamiento de la hemofilia es prevenir episodios de sangrado, controlar el dolor y mejorar la calidad de vida. Los planes de tratamiento varían según el tipo y la gravedad de la hemofilia. Deben hablarse con un profesional de la salud que se especialice en hemofilia. Esta persona puede darle recomendaciones personalizadas según sus necesidades y su historia clínica.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte a su profesional de la salud sobre la dosis para su situación. Pueden ocurrir efectos secundarios. Consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer los efectos secundarios.