Acerca de las hemofilias

La hemofilia es un problema de sangrado hereditario. Se debe a la falta o a niveles bajos de unas proteínas llamadas factores de coagulación. Estas proteínas ayudan a que la sangre forme coágulos de manera correcta.

Hay varios tipos de hemofilia. Todos involucran niveles bajos del factor de coagulación VIII o del factor IX.

La gravedad del problema depende de la cantidad de factor que hay en la sangre.

Las personas con hemofilia pueden sangrar en exceso, incluso por cortes o heridas leves. También pueden tener sangrados espontáneos y dolor e hinchazón en las articulaciones por sangrado dentro de ellas.

La hemofilia afecta principalmente a los varones, pero también puede presentarse en mujeres. En Estados Unidos ocurre en cerca de 1 de cada 5,000 nacimientos de varones.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre que se clasifica en varios tipos. Los principales tipos son:

• Hemofilia A: También llamada hemofilia clásica. Es la más común. La causa es la falta del factor VIII, una proteína de la coagulación en la sangre.
• Hemofilia B: También llamada enfermedad de Christmas. Ocurre por ausencia o falta grave del factor IX, un factor de coagulación.
• Hemofilia C: Es una forma poco frecuente. También se llama deficiencia del factor XI. Se describió por primera vez en 1953 y se caracteriza por sangrado intenso después de extracciones dentales.

Además de estas formas hereditarias, existe la hemofilia adquirida. A diferencia de la hemofilia congénita (heredada al nacer), la hemofilia adquirida puede aparecer sin antecedentes personales ni familiares. Es un trastorno autoinmunitario poco frecuente: el sistema inmunitario (las defensas) produce anticuerpos que atacan los factores de coagulación, por lo general el factor VIII. La hemofilia adquirida aparece más adelante en la vida (no al nacer).

La mayoría de los casos de hemofilia son de origen genético. La hemofilia adquirida es la excepción y ocurre por causas autoinmunitarias, no por cambios genéticos.

Las causas de la hemofilia se relacionan con cambios (mutaciones) en los genes. En la hemofilia A hay poca cantidad o falta del factor de coagulación VIII (una proteína que ayuda a formar coágulos). En la hemofilia B hay poca cantidad o falta del factor de coagulación IX. Estos factores son necesarios para formar coágulos de sangre y detener el sangrado.

Factores de riesgo de la hemofilia:

• Genética/Antecedentes familiares: La mayoría de los casos de hemofilia se heredan de forma recesiva autosómica (un tipo de herencia genética). Hay una mutación en el gen responsable de producir los factores de coagulación.
• Persona asignada como hombre al nacer: La hemofilia congénita (desde el nacimiento) afecta sobre todo a los varones, aunque puede presentarse en mujeres.
• Enfermedades autoinmunes (cuando el sistema de defensa ataca por error al propio cuerpo), como lupus, artritis reumatoide y esclerosis múltiple, pueden aumentar el riesgo de hemofilia adquirida (que aparece más tarde).
• Otras afecciones, como enfermedad inflamatoria del intestino, diabetes, hepatitis y algunas infecciones, también pueden ser factores de riesgo de hemofilia adquirida.
• Reacciones a medicamentos como penicilina e interferón se han asociado con la hemofilia adquirida.
• El embarazo o el parto pueden aumentar el riesgo de presentar hemofilia adquirida.

La hemofilia es un problema de sangrado que afecta la capacidad del cuerpo para formar coágulos de sangre.

Las señales tempranas más comunes de la hemofilia incluyen:

• Moretones con facilidad: las personas con hemofilia pueden presentar moretones debajo de la piel. Esto puede pasar incluso con golpes o lesiones leves.
• Sangrado de la boca y las encías: la hemofilia puede causar sangrado en la boca y las encías, que puede ocurrir después de cepillarse los dientes o al comer alimentos duros.
• Sangrado de nariz: los sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener son otro síntoma común de la hemofilia.
• Sangrado después de las vacunas: las personas con hemofilia pueden sangrar en el lugar de la inyección.

A medida que la hemofilia avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer síntomas adicionales. Estos pueden incluir:

• Sangrado dentro de las articulaciones: la hemofilia puede causar sangrado dentro de las articulaciones, lo que provoca dolor, hinchazón y movilidad limitada. Este es uno de los signos característicos de los casos graves.
• Sangrado dentro de los músculos: en casos más graves, puede haber sangrado en los músculos, causando moretones o hematomas (acumulaciones de sangre).
• Sangrado en otros órganos: las personas con hemofilia pueden sangrar en otros órganos, como el aparato digestivo, el aparato urinario y los órganos genitales, o incluso en el cerebro. Esto puede causar complicaciones graves si no se trata a tiempo.
• Sangre en la orina o en las heces: las personas con hemofilia pueden notar sangre en la orina o en las heces. Esto debe ser evaluado por un profesional de la salud.
• Sangrado genital abundante después del parto: en algunos casos, las personas con hemofilia pueden presentar sangrado abundante después de dar a luz.

Para diagnosticar la hemofilia, los médicos suelen hacer varias evaluaciones, pruebas y procedimientos. Esto ayuda a detectar problemas de sangrado y a determinar el tipo y la gravedad de la hemofilia.

Suelen participar hematólogos (médicos especialistas en enfermedades de la sangre) y patólogos (médicos que examinan muestras de tejidos y líquidos del cuerpo para detectar enfermedades o anomalías).

Las evaluaciones, pruebas y procedimientos más comunes para diagnosticar la hemofilia son:

• Revisión de síntomas: Los médicos le preguntarán sobre sus síntomas, como sangrados frecuentes o prolongados, moretones con facilidad, o sangrado excesivo después de una lesión o cirugía.
• Revisión de antecedentes médicos personales: Le preguntarán sobre sus antecedentes, incluidos episodios previos de sangrado y antecedentes familiares de hemofilia u otros trastornos de sangrado.
• Evaluación clínica: Le harán un examen físico para buscar señales de sangrado.
• Análisis de sangre: Son clave para diagnosticar la hemofilia. Dan información sobre cuánto tarda su sangre en coagular y los niveles de factores de coagulación. Incluyen:
• Hemograma completo: Mide distintos componentes de la sangre, como glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
• Tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa): Evalúa qué tan bien coagula la sangre midiendo el tiempo que tarda en formarse un coágulo.
• Tiempo de protrombina (TP): Valora la capacidad de la sangre para coagular midiendo el tiempo que tarda en formarse un coágulo usando reactivos (sustancias químicas especiales).
• Prueba de fibrinógeno: Mide los niveles de fibrinógeno en la sangre. El fibrinógeno es una proteína que ayuda a formar el coágulo.
• Pruebas de factores de coagulación: Indican qué factores de coagulación específicos están bajos o ausentes. Ayudan a identificar el tipo y la gravedad de la hemofilia.
• Pruebas genéticas: Analizan muestras de sangre, saliva u otros tejidos para buscar mutaciones genéticas del Factor VIII o del Factor IX asociadas con la hemofilia. Estas pruebas pueden confirmar o descartar enfermedades genéticas y determinar su probabilidad de presentar o transmitir una enfermedad genética. Los asesores genéticos le ayudan a entender los resultados. Las pruebas genéticas pueden hacerse para:
• Identificar a quienes podrían ser portadores de genes de hemofilia, para tomar decisiones sobre el embarazo.
• Analizar a un feto (bebé que aún no ha nacido) para detectar la mutación genética asociada con la hemofilia.
• Analizar a un recién nacido para detectar la mutación genética asociada con la hemofilia.

Según los hallazgos iniciales y sus factores personales, pueden recomendar otras evaluaciones y pruebas.

Los objetivos principales del tratamiento de la hemofilia son prevenir el sangrado (cuidado preventivo) y detener los episodios de sangrado si ocurren (cuidado por episodios) para reducir la pérdida de sangre y otras complicaciones.

Estas son las categorías principales de tratamientos y medicamentos para la hemofilia:

• Reemplazo de factores de coagulación: Los factores de coagulación (proteínas en la sangre que ayudan a formar coágulos) se pueden dar de forma regular para reemplazar el factor que falta o no funciona bien. Estos factores ayudan a formar coágulos y a prevenir o detener el sangrado. El tipo de hemofilia determina el tipo de terapia de reemplazo que se indica. Algunos factores se hacen a partir de plasma humano de donantes de sangre y otros son recombinantes (producidos por ingeniería genética; no vienen de plasma humano).
• Concentrados de Factor VIII (FVIII): Son medicamentos por infusión para tratar la Hemofilia A.
• Concentrados de Factor IX (FIX): Son medicamentos por infusión para tratar la Hemofilia B.
• Tratamientos que no son factores:
• Emicizumab: Tratamiento nuevo, que no es factor, para Hemofilia A. Es un anticuerpo monoclonal (una proteína hecha en laboratorio) que actúa como el Factor VIII para permitir la coagulación.
• Marstacimab: Tratamiento nuevo, que no es factor, para Hemofilia A y Hemofilia B. Es un anticuerpo monoclonal que evita que se bloquee el Factor Xa, lo que permite la coagulación sin depender del Factor VIII o del Factor IX.
• Acetato de desmopresina: Medicamento parecido a una hormona natural del cuerpo que hace que se libere el Factor VIII de donde está almacenado. Se usa en personas con Hemofilia A leve que pueden producir algo de Factor VIII.
• Antifibrinolíticos: Medicamentos que ayudan a que los coágulos no se deshagan, lo que ayuda a controlar el sangrado. El ácido aminocaproico es un ejemplo. Se puede indicar antes de procedimientos dentales u otros para ayudar a prevenir el sangrado después del procedimiento.
• Terapia génica: Las terapias génicas son de los tratamientos más nuevos para la hemofilia. Consisten en infundir un medicamento con el gen necesario para producir el factor de coagulación. Las terapias génicas disponibles actualmente para la hemofilia son:
• Valoctogene roxaparvovec-rvox: Aprobada para adultos con Hemofilia A.
• Etranacogene dezaparvovec: Aprobada para adultos con Hemofilia B.
• Fidanacogene elaparvovec: Aprobada para adultos con Hemofilia B.

Otras terapias

• Selladores de fibrina: Medicamentos que se aplican directamente sobre cortes y heridas para ayudar a la coagulación.
• Primeros auxilios: Se recomiendan vendajes con presión y compresas de hielo para manejar cortes pequeños y áreas pequeñas de sangrado.
• Fisioterapia: En casos más graves con daño en las articulaciones, se puede recomendar para rehabilitación. Ayuda a mejorar la función de las articulaciones y a manejar el dolor.

Estilo de vida y autocuidado

Además de los medicamentos y los procedimientos terapéuticos, ciertos cambios en los hábitos pueden ayudar a manejar la hemofilia:

• Evite medicamentos que puedan aumentar el riesgo de sangrado: Incluye anticoagulantes, aspirina y antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Consulte a un profesional de la salud antes de empezar medicamentos nuevos.
• Evite actividades que puedan causar lesiones o sangrado: Las personas con hemofilia deben evitar actividades con alto riesgo de lesiones o sangrado, como los deportes de contacto o actividades con objetos cortantes.
• Chequeos regulares: Las consultas periódicas con profesionales de la salud son importantes para vigilar la afección y ajustar el tratamiento según sea necesario.
• Cuidado dental: Los procedimientos dentales deben hacerse con precaución. Se pueden tomar medidas específicas para reducir al mínimo el sangrado durante los tratamientos dentales.
• Vacunas: Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) recomiendan que las personas con hemofilia reciban las vacunas indicadas. Asegúrese de que el profesional que aplica la vacuna sepa que usted tiene hemofilia y use la aguja de menor calibre posible. Presione o aplique hielo durante 3 a 5 minutos después de la inyección para reducir el riesgo de sangrado.

En general, la meta del tratamiento de la hemofilia es prevenir los episodios de sangrado, manejar el dolor y mejorar la calidad de vida. Los planes de tratamiento varían según el tipo y la gravedad de la hemofilia y se deben conversar con un profesional de la salud.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis para su situación. Pueden ocurrir efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer los posibles efectos secundarios.

La hemofilia no tiene cura hoy en día y es una afección de por vida. La gravedad de los síntomas puede variar mucho entre personas con hemofilia. Se necesita más investigación para conocer el efecto a largo plazo de la terapia génica (un tratamiento que cambia genes) en la hemofilia.

Complicaciones de la hemofilia:

• Sangrado: Las personas con hemofilia tienen más dificultad para formar coágulos de sangre. Esto puede causar episodios de sangrado prolongado. Puede pasar después de heridas, cirugías o incluso de forma espontánea.
• Daño en las articulaciones: El sangrado repetido dentro de las articulaciones puede dañarlas y causar dolor crónico y menos movilidad. Esto es más común en articulaciones que soportan peso, como las rodillas y los tobillos.
• Sangrado en músculos y tejidos blandos: El sangrado también puede ocurrir en los músculos y otros tejidos blandos. Esto causa hinchazón, dolor y dificultad para usar esa parte del cuerpo.
• Sangrado en órganos: En casos graves, puede haber sangrado en órganos internos, como el cerebro o el estómago y los intestinos. Esto puede poner en riesgo la vida y requiere atención médica inmediata.

Complicaciones del tratamiento de la hemofilia:

• Desarrollo de inhibidores: Algunas personas con hemofilia desarrollan anticuerpos contra los factores de coagulación (proteínas que ayudan a formar coágulos) usados en el tratamiento. Estos anticuerpos, llamados inhibidores, hacen que con el tiempo los factores sean menos efectivos.
• Infecciones por transfusiones: Las transfusiones de sangre en United States se analizan y por lo general son seguras, pero existe el riesgo de transmitir infecciones como el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).

Prevenir el sangrado y atender rápido los episodios de sangrado es clave para reducir el riesgo de complicaciones a largo plazo. Los equipos de varios tipos de profesionales de la salud disponibles en Hemophilia Treatment Centers y en otras clínicas especializadas pueden ayudar a las personas con hemofilia a aprender cuidados personales para prevenir el sangrado y manejar los episodios de sangrado.