Acerca de la hemofilia tipo B (deficiencia del factor IX)

La hemofilia tipo B, también conocida como enfermedad de Christmas, es una enfermedad rara de sangrado que en la mayoría de los casos se hereda. Ocurre cuando hay poca cantidad del factor de coagulación IX (una proteína necesaria para que la sangre se coagule bien).

La hemofilia B afecta a aproximadamente 1 de cada 25 000 recién nacidos varones y es aún menos frecuente en recién nacidas mujeres. Recibe su nombre por Stephen Christmas, quien tenía esta enfermedad y fue mencionado en el primer informe médico sobre el tema en 1952.

Las personas con hemofilia B no sangran más rápido que quienes no la tienen, pero el sangrado dura más tiempo de lo normal.

El diagnóstico incluye varias pruebas, como un conteo sanguíneo completo (análisis de sangre), medir el factor de coagulación IX y revisar los síntomas y los antecedentes médicos.

El tratamiento suele enfocarse en prevenir o controlar los episodios de sangrado. Esto puede incluir reemplazar el factor de coagulación IX, transfusiones de plasma (la parte líquida de la sangre) de donantes, terapias más nuevas con anticuerpos monoclonales (un tipo de medicamento dirigido) y cambios en el estilo de vida y el autocuidado.

Es importante que consulte con un profesional de la salud para el diagnóstico y las opciones de tratamiento.

La hemofilia B se debe principalmente a una variación genética en el gen F9 del cromosoma X. Este cambio hace que falte el factor de coagulación IX o que no funcione bien. Este factor es necesario para que la sangre coagule. En casos muy raros, puede aparecer más tarde en la vida como una enfermedad autoinmunitaria: el cuerpo produce anticuerpos que atacan el factor IX. En la hemofilia B, la sangre tiene dificultad para formar coágulos para detener el sangrado.

El principal factor de riesgo de la hemofilia B es tener antecedentes familiares de la afección:

• Herencia genética: la hemofilia B es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que el cambio (mutación) del gen está solo en el cromosoma X. Recesivo quiere decir que, en personas con dos cromosomas X, ambos deben tener el defecto del gen.
• Sexo: los hombres tienen más probabilidad de presentar hemofilia B porque tienen un cromosoma X y uno Y. Para que una mujer tenga hemofilia B heredada, ambos cromosomas X deben tener el defecto del gen.

En los casos raros de hemofilia B adquirida, los factores de riesgo pueden incluir tener enfermedades autoinmunitarias como artritis reumatoide y enfermedad inflamatoria intestinal (inflamación crónica del intestino).

Es fundamental que las personas con antecedentes familiares de hemofilia u otros trastornos de sangrado hablen con un profesional de la salud para recibir consejos personalizados sobre sus riesgos y las pruebas recomendadas para el diagnóstico.

Los síntomas de la hemofilia B incluyen:

• Sangrado de nariz frecuente.
• Episodios largos de sangrado o dolor e hinchazón después de cortes o lesiones leves.
• Sangrado excesivo después de cortes, lesiones, procedimientos dentales o cirugía.
• Moretones fáciles o hematomas (acumulación de sangre) en la piel o los músculos.
• Dolor e hinchazón en las articulaciones.
• Sangre en la orina o en las heces.

Es importante saber que la gravedad de la hemofilia B puede variar de leve a grave. Depende del nivel del factor IX de coagulación (una proteína que ayuda a que la sangre se coagule) en la sangre y de la aparición de complicaciones, como la artropatía hemofílica (enfermedad de las articulaciones). Las personas con síntomas de hemofilia B deben consultar a un profesional de la salud para recibir un diagnóstico preciso y consejos personalizados.

Para diagnosticar la hemofilia tipo B, se suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Historia clínica: El médico le preguntará sobre sus síntomas relacionados con moretones y sangrado, dolor (en especial en las articulaciones o músculos) y si hay familiares con hemofilia u otro trastorno de sangrado.
• Examen físico: El profesional de la salud buscará señales físicas de sangrado, como moretones e hinchazón en los músculos, las articulaciones y otras partes del cuerpo.
• Análisis de sangre: Estas pruebas miden los niveles y la actividad de los factores de coagulación (proteínas que ayudan a que la sangre forme coágulos). Pueden confirmar la hemofilia B y determinar su gravedad. Pruebas comunes incluyen: actividad del factor IX, conteo de plaquetas, nivel de fibrinógeno, tiempo de protrombina (TP) y tiempo de tromboplastina parcial (TTP).
• Pruebas genéticas: Usan muestras de sangre, saliva u otros tejidos para identificar cambios en los genes, cromosomas o proteínas. Pueden confirmar o descartar una enfermedad genética y determinar la probabilidad de transmitirla a sus hijos.
• Otros exámenes, pruebas o procedimientos pueden recomendarse según su situación. Por ejemplo, estudios de imagen como radiografías o resonancia magnética (RM) permiten al médico ver dentro del cuerpo para detectar sangrado o complicaciones, como problemas en las articulaciones. El tipo de estudio de imagen depende de los síntomas y de la parte del cuerpo que se examine.

Es importante consultar con su profesional de la salud cuáles exámenes, pruebas y procedimientos son adecuados para su caso.

Las metas del tratamiento para la hemofilia B son prevenir y controlar los episodios de sangrado, bajar el riesgo de complicaciones y mejorar la calidad de vida. El tratamiento puede incluir:

• Profilaxis para prevenir o reducir la cantidad de episodios de sangrado. Esto consiste en usar medicamentos, como el factor IX, de forma regular para mantener niveles adecuados de factor de coagulación en la sangre.
• Tratamiento episódico para controlar los episodios de sangrado. Esto consiste en usar medicamentos u otros tratamientos cuando ocurre el sangrado.

Los tratamientos pueden incluir:

• Terapia de reemplazo de factor IX: Es la opción principal para la hemofilia B. Consiste en reemplazar el factor de coagulación IX mediante infusiones intravenosas regulares. Se infunden concentrados de factor IX para restaurar la capacidad de coagular y prevenir el sangrado.
• Marstacimab: Es un tratamiento nuevo que no es un factor, para hemofilia A y hemofilia B. Es un anticuerpo monoclonal (un tipo de proteína diseñada en laboratorio) que evita la inhibición del factor Xa (factor 10 activado). Esto permite la coagulación al pasar por alto la necesidad del factor VIII o del factor IX.
• Terapia génica: Es uno de los tratamientos más nuevos para la hemofilia. Consiste en infundir un medicamento con el gen necesario para producir el factor de coagulación. Las terapias génicas disponibles actualmente para hemofilia B son:
• Etranacogene dezaparvovec: Terapia génica aprobada para adultos con hemofilia B.
• Fidanacogene elaparvovec: Terapia génica aprobada para adultos con hemofilia B.
• Ácido aminocaproico: Es un medicamento antifibrinolítico (evita que se deshagan los coágulos). Puede recomendarse antes de cirugías o procedimientos dentales para conservar los coágulos y prevenir el sangrado excesivo.
• Fisioterapia: En casos graves donde la hemofilia B ha causado daño en las articulaciones, se puede recomendar para rehabilitación y control del dolor.

Estilo de vida y autocuidado

Además de los medicamentos y los procedimientos terapéuticos, hay cambios en los hábitos que pueden ayudar a manejar la hemofilia B:

• Primeros auxilios: Se recomiendan vendas con presión y compresas de hielo para cortes pequeños y áreas pequeñas con sangrado.
• Evite medicamentos que puedan aumentar el riesgo de sangrado: Esto incluye anticoagulantes, aspirina y antiinflamatorios no esteroides (AINE). Consulte con un profesional de la salud antes de empezar medicamentos nuevos.
• Evite actividades que puedan causar lesiones o sangrado: Las personas con hemofilia deben evitar actividades con alto riesgo de lesión o sangrado, como deportes de contacto o actividades con objetos cortantes.
• Controles regulares: Haga controles regulares con sus proveedores de atención médica para vigilar la condición y ajustar el tratamiento según sea necesario.
• Cuidado dental: Los procedimientos dentales deben hacerse con precaución. Se pueden tomar medidas específicas para reducir el sangrado durante los tratamientos dentales.
• Vacunas: The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) recomiendan que las personas con hemofilia reciban las vacunas recomendadas. Asegúrese de que el profesional que aplica la vacuna sepa que usted tiene hemofilia y use la aguja del calibre más pequeño posible. Aplique presión o hielo durante 3 a 5 minutos después de la inyección para reducir el riesgo de sangrado.

En general, la meta del tratamiento para la hemofilia B es prevenir los episodios de sangrado, controlar el dolor y mejorar la calidad de vida. Los planes de tratamiento varían según el tipo y la gravedad de la hemofilia, y debe hablarlos con un profesional de la salud.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden ocurrir efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer los efectos secundarios.