Acerca de la hemofilia tipo A (deficiencia del factor VIII)
La hemofilia tipo A, también llamada hemofilia clásica, es un problema de sangrado por falta del factor de coagulación VIII. Esta condición por lo general es hereditaria (presente desde el nacimiento) y ocurre por un cambio (mutación) en el gen F8, que produce el factor VIII. Con menos frecuencia, la hemofilia A puede aparecer más tarde en la vida como una enfermedad autoinmunitaria. En ese caso, el cuerpo hace anticuerpos (defensas) que atacan el factor de coagulación.
La gravedad de los síntomas puede variar. Los casos leves pueden causar sangrados de nariz de vez en cuando o encías sangrantes. Los casos graves pueden causar sangrado interno en órganos, en músculos profundos o en las articulaciones. La hemofilia tipo A afecta sobre todo a los varones; cerca de 1 de cada 5,000 recién nacidos varones tiene esta condición.
El diagnóstico incluye revisar sus síntomas y antecedentes médicos y hacer análisis de sangre para medir los niveles del factor VIII. El tratamiento suele consistir en reemplazar el factor que falta con infusiones (medicamentos por la vena) o en usar otros medicamentos que ayudan a que la sangre coagule sin ese factor. Los casos leves o moderados pueden recibir tratamiento cuando se necesite (“tratamiento episódico”). Los casos graves pueden requerir infusiones regulares para prevenir sangrados y complicaciones (“profilaxis” o “tratamiento preventivo”).
La Hemofilia A ocurre cuando no hay suficiente factor de coagulación VIII para formar coágulos y detener el sangrado.
- En la Hemofilia A hereditaria, esto se debe a una mutación genética en el gen que controla la producción del factor VIII.
- La Hemofilia A adquirida se debe a una mutación genética que desencadena la producción de un anticuerpo que ataca al factor VIII. Esto impide que el factor VIII ayude a formar coágulos cuando hay sangrado.
El principal factor de riesgo de la Hemofilia A es tener familiares con esta afección:
- Herencia genética: la Hemofilia A es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que la mutación está solo en el cromosoma X. “Recesivo” significa que, en personas con dos cromosomas X, ambos deben tener el defecto del gen.
- Sexo: los hombres tienen más probabilidad de presentar Hemofilia A porque tienen un cromosoma X y uno Y. Para que una mujer tenga Hemofilia A hereditaria, ambos cromosomas X deben tener el defecto del gen.
En los pocos casos de Hemofilia A adquirida, los factores de riesgo pueden incluir tener enfermedades autoinmunes, como artritis reumatoide y enfermedad inflamatoria intestinal; ciertas infecciones, como hepatitis; y reacciones poco comunes a medicamentos, como penicilina e interferón.
Es esencial consultar con un profesional de la salud para recibir consejos personalizados sobre los factores de riesgo de la Hemofilia A y sobre las pruebas y el diagnóstico.
Los síntomas más comunes de la hemofilia A incluyen:
- Sangrados de nariz frecuentes o difíciles de detener.
- Moretones con facilidad.
- Sangrado que dura más de lo normal después de cortes, lesiones, procedimientos médicos, cirugías y tratamientos dentales.
- Sangrado en la boca y las encías, y dificultad para detener el sangrado después de que se le cae un diente.
- Sangrado después de la circuncisión (cirugía que se hace a bebés varones).
- Sangrado después de vacunas u otras inyecciones.
- Sangrado dentro de las articulaciones, que puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las rodillas, los codos y los tobillos.
- Sangrado dentro de la piel o del músculo, que causa moretones o acumulación de sangre (hematoma).
- Sangre en la orina o en las heces.
Es importante saber que la intensidad de los síntomas puede variar según la persona y su caso específico de hemofilia A. Si presenta alguno de estos síntomas o le preocupa su salud, consulte con un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y un manejo adecuado.
Para diagnosticar la hemofilia A, a menudo se realizan los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:
- Revisión de síntomas y antecedentes médicos: El médico le preguntará sobre cualquier problema de sangrado y reunirá información sobre sus antecedentes médicos y familiares.
- Examen físico: El médico le hará un examen para buscar señales de sangrado, como dolor e hinchazón en los músculos, las articulaciones y otras partes del cuerpo.
- Análisis de sangre: Estas pruebas dan información sobre los factores de coagulación (proteínas que ayudan a que la sangre se coagule), el tiempo de coagulación y el tipo de hemofilia. Las pruebas comunes incluyen el hemograma completo, el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa), el tiempo de protrombina (TP), la prueba de fibrinógeno y las pruebas de factores de coagulación.
- Según los hallazgos iniciales y su situación, se pueden recomendar más pruebas o procedimientos. Por ejemplo, los estudios de imágenes como una radiografía o una resonancia magnética (RM) pueden ayudar a evaluar daño en las articulaciones o sangrado interno.
Pueden recomendarse otros exámenes, pruebas y procedimientos según sus factores personales.
Los objetivos del tratamiento para la Hemofilia A son prevenir los episodios de sangrado y manejar las complicaciones. El tratamiento puede incluir:
- Profilaxis para prevenir o reducir el número de sangrados. Esto usa medicamentos de forma regular.
- Tratamiento a demanda para controlar los sangrados. Esto usa medicamentos u otros tratamientos cuando ocurre el sangrado.
A continuación, los tipos de tratamientos y cómo ayudan a lograr estos objetivos.
Tipos de medicamentos:
Pueden administrarse en una clínica, un Centro de Tratamiento de Hemofilia o un hospital. Algunos pueden darse en casa con enfermería a domicilio o después de capacitar a la familia para administrar el medicamento.
- Terapia de reemplazo del factor VIII: factor VIII de coagulación obtenido del plasma humano o recombinante (sintético, fabricado). Se administra por infusión (por vena) para reemplazar el factor VIII que falta o está bajo. Ayuda a formar coágulos y a prevenir el sangrado.
- Terapias sin factor: son tratamientos más nuevos. Usan anticuerpos monoclonales (proteínas sintéticas) para imitar el efecto del factor de coagulación que falta. Se inyectan debajo de la piel (subcutáneas) y pueden ser una opción alternativa.
- Desmopresina (acetato de desmopresina): es similar a una hormona natural del cuerpo. Hace que el factor VIII salga de donde está almacenado. Se usa en personas con Hemofilia A leve que pueden producir algo de factor VIII.
- Antifibrinolíticos: ayudan a que los coágulos no se deshagan, lo que controla el sangrado. El ácido aminocaproico es un ejemplo. Puede indicarse antes de procedimientos dentales u otros para prevenir el sangrado después.
- Terapia génica: es uno de los tratamientos más nuevos. Consiste en infundir un medicamento con el gen necesario para producir el factor de coagulación.
- Medicamentos para el dolor: algunas personas con hemofilia tienen complicaciones, como problemas en las articulaciones, y pueden necesitar analgésicos. Hable con su profesional de la salud sobre las opciones. Algunos, como la aspirina y los antiinflamatorios no esteroideos (AINE), pueden aumentar el riesgo de sangrado.
Terapias:
- Terapia física: en casos más graves con daño en las articulaciones, ayuda en la rehabilitación y mejora la función de las articulaciones.
- Sellantes de fibrina: son medicamentos que se aplican directamente en cortadas y heridas para ayudar a la coagulación.
- Primeros auxilios: se recomiendan vendajes compresivos y compresas de hielo para controlar cortadas pequeñas y áreas pequeñas de sangrado.
- Terapia física: cuando la hemofilia ha dañado las articulaciones, puede recomendarse para la rehabilitación. Ayuda a mejorar la función y manejar el dolor.
Estilo de vida y autocuidado:
Además de los medicamentos y los procedimientos, ciertos cuidados pueden ayudar a manejar la Hemofilia A:
- Evite medicamentos que aumenten el riesgo de sangrado: incluyen anticoagulantes (medicamentos que “adelgazan” la sangre), aspirina y AINE. Consulte a un profesional antes de empezar un medicamento nuevo.
- Evite actividades que puedan causar lesiones o sangrado: las personas con hemofilia deben evitar deportes de contacto o actividades con objetos filosos.
- Controles regulares: los controles con su profesional de la salud son importantes para vigilar la condición y ajustar el tratamiento según sea necesario.
- Cuidado dental: los procedimientos dentales deben hacerse con precaución. Se pueden tomar medidas especiales para reducir el sangrado durante el tratamiento dental.
- Vacunas: los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) recomiendan que las personas con hemofilia reciban las vacunas indicadas. Asegúrese de que la persona que pone la vacuna sepa que usted tiene hemofilia y use la aguja del calibre más pequeño posible. Aplique presión o hielo durante 3 a 5 minutos después de la inyección para reducir el riesgo de sangrado.
En resumen, el objetivo del tratamiento para la Hemofilia A es prevenir y manejar los sangrados y las complicaciones. El plan de tratamiento varía según cada persona. Debe hablarse con un profesional especializado en diagnóstico y tratamiento de la hemofilia.
La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte a su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su caso. Pueden ocurrir efectos secundarios. Consulte a su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer los efectos secundarios.