Acerca de la enfermedad de von Willebrand (EVW)

La enfermedad de von Willebrand (EVW) es un trastorno de sangrado que ocurre por falta o mal funcionamiento de una proteína llamada factor de von Willebrand (FvW). Esta proteína ayuda a que las plaquetas se peguen primero en los sitios donde un vaso sanguíneo se lastima. También se une y estabiliza otra proteína llamada factor de coagulación VIII (FVIII) en la sangre. Cuando el FvW tiene defectos, puede causar sangrado porque dificulta que las plaquetas se peguen o baja la cantidad de FVIII.

La EVW es relativamente común y su frecuencia varía según los estudios. Se estima que afecta a cerca de 23 a 110 de cada millón de personas (0,0023 a 0,01 por ciento).

La EVW puede causar varios síntomas, como moretones con facilidad, sangrado prolongado después de heridas o cirugías, sangrado en las articulaciones, sangrado mucocutáneo (sangrado de las mucosas, como en la boca o la nariz), sangrado menstrual abundante en mujeres y, en ciertas situaciones, sangrado que puede poner en riesgo la vida.

Las causas de la enfermedad de von Willebrand (EVW) son, sobre todo, mutaciones genéticas en el gen del factor de von Willebrand. Estas mutaciones hacen que falte el factor de von Willebrand (FvW) o que no funcione bien. El FvW es una proteína de la sangre que ayuda a que las plaquetas se peguen a la pared de los vasos sanguíneos y también transporta el factor VIII (FVIII), un factor importante para la coagulación.

Existen factores de riesgo no modificables y modificables relacionados con la EVW.

Los factores de riesgo no modificables son los que no se pueden cambiar. Estos son:

• Factores genéticos: la EVW es un trastorno hereditario. Tener familiares con EVW aumenta el riesgo de presentar esta afección. Las hijas y los hijos de una persona con EVW tienen un 50% (1 de cada 2) de probabilidad de heredar la mutación del gen.

Los factores de riesgo modificables son los que se pueden cambiar o influir. Actualmente, no se conocen factores de riesgo modificables para la EVW. Esto significa que, por ahora, no se puede cambiar ningún hábito de vida ni factor del entorno para prevenir que se desarrolle la EVW.

La enfermedad de von Willebrand (EVW) es un trastorno de sangrado. Los síntomas varían según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Estos son los síntomas tempranos más comunes de la EVW:

• Moretones con facilidad: las personas con EVW pueden hacerse moretones fácilmente, incluso con golpes leves.
• Sangrados de nariz excesivos: los sangrados de nariz que ocurren con frecuencia y son difíciles de detener son un síntoma común.
• Sangrado de encías: puede haber sangrado de las encías, sobre todo al cepillarse los dientes o usar hilo dental.
• Sangrado menstrual muy abundante: las mujeres con EVW pueden tener periodos más fuertes y más largos de lo normal.

A medida que la EVW avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas. Estos son comunes en etapas posteriores, progresión o mayor gravedad de la EVW:

• Sangrado interno: las formas graves de EVW, en especial el Tipo 3, tienen mayor riesgo de sangrado dentro del cuerpo. Esto puede incluir sangrado en las articulaciones y en el estómago e intestinos.
• Mayor riesgo durante eventos fisiológicos: las mujeres tienen más probabilidad de presentar síntomas y complicaciones por el mayor riesgo de sangrado durante la menstruación, el embarazo y el parto.

Es importante saber que los signos y síntomas de la EVW pueden parecerse a los de otro trastorno de sangrado llamado hemofilia. Ambos pueden causar moretones fáciles, sangrados de nariz repetidos, encías sangrantes y sangrado excesivo después de un golpe o una cirugía. Sin embargo, hay diferencias entre los dos trastornos. Las personas con EVW pueden tener periodos especialmente abundantes y sangrado de la nariz y las encías. Las personas con hemofilia pueden tener con más frecuencia dolor o rigidez en las articulaciones y los músculos por sangrado interno.

Para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand (EVW), los profesionales de la salud suelen realizar los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Historia médica: El médico le preguntará sobre sus síntomas y cualquier diagnóstico previo.
• Examen físico: El médico puede hacer un examen físico para buscar señales de sangrado, como moretones o cortes recientes. También puede buscar signos de otros problemas de salud, como dolor, hinchazón o bultos en el cuerpo.
• Antecedentes familiares: Tomar antecedentes familiares detallados es clave para diagnosticar la EVW. Esto ayuda a saber si la persona pudo heredar la afección.
• Análisis de sangre: Los análisis de sangre son clave para diagnosticar la EVW. Estas pruebas miden la presencia y la actividad de ciertas sustancias en la sangre que participan en la coagulación. En específico, evalúan la cantidad, la actividad y la estructura del factor de von Willebrand (FvW) en la sangre. El FvW es una proteína que ayuda con la coagulación.
• Pruebas genéticas: En algunos casos, se pueden hacer pruebas genéticas para identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas asociados con la EVW. Esta prueba puede confirmar o descartar una enfermedad genética sospechada y ayudar a conocer la probabilidad de desarrollar o transmitir una enfermedad genética.
• Estudios de imagen: Según sus síntomas y su situación, se pueden recomendar estudios de imagen como radiografías o resonancias magnéticas (RM) para evaluar problemas o complicaciones relacionadas con la EVW.

Es importante dar seguimiento con su médico si algunos síntomas empeoran o cambian después del examen físico inicial o si tiene alguna preocupación. Su equipo de salud le guiará en los exámenes, pruebas y procedimientos necesarios según su caso, para dar un diagnóstico preciso y determinar la etapa o la gravedad de la EVW.

Los objetivos del tratamiento para la enfermedad de von Willebrand (EVW) son controlar los síntomas de sangrado y mejorar la calidad de vida. Las opciones y estrategias específicas pueden cambiar según el tipo y la gravedad de la EVW.

Medicamentos:

• Factores de coagulación sintéticos inyectables: Estos medicamentos reemplazan los factores de coagulación que faltan o no funcionan bien en personas con EVW. Su profesional de la salud puede recetarlos para prevenir el sangrado o para detener un sangrado activo.
• Desmopresina (DDAVP): Este tratamiento ayuda a que el cuerpo libere más factor de von Willebrand (FVW). Al aumentar el nivel de FVW en la sangre, la desmopresina puede ayudar a prevenir o controlar episodios de sangrado en algunas personas con EVW.

Terapias:

• Concentrados de FVW: Son concentrados derivados del plasma humano que contienen FVW. Se usan para reemplazar el FVW deficiente o que no funciona bien. Pueden ayudar a prevenir o controlar el sangrado y a que las heridas sanen.
• Tratamientos preventivos (profilaxis): En personas con EVW más grave o con antecedentes de sangrados frecuentes o severos, se puede usar tratamiento preventivo. Esto puede incluir infusiones regulares de concentrados de factores de coagulación para evitar episodios de sangrado.
• Terapia de reemplazo: La terapia de reemplazo con un concentrado de FVW está indicada para episodios de sangrado importante o para cirugía mayor en pacientes con EVW tipo 2 y tipo 3. También se usa en pacientes con EVW tipo 1 que no responden a la desmopresina o que necesitan un periodo prolongado de tratamiento.

Cambios en sus cuidados de salud:

• Manejo de medicamentos: Las personas con EVW pueden necesitar evitar medicamentos como la aspirina, que adelgazan la sangre y aumentan el riesgo de sangrado.
• Consulta con un hematólogo: Se recomienda que las personas con EVW hablen con un hematólogo (médico especialista en enfermedades de la sangre) antes de cirugías, trabajos dentales, embarazo/parto u otros eventos que puedan aumentar el riesgo de sangrado. Esto ayuda a planear el manejo adecuado y prevenir complicaciones por sangrado.

Cada opción de tratamiento actúa de manera diferente para lograr el objetivo de controlar el sangrado y mejorar la calidad de vida en la EVW. Es importante que usted trabaje de cerca con profesionales de la salud, en especial con un hematólogo, para decidir las opciones más adecuadas según su tipo y gravedad de EVW, sus necesidades para controlar el sangrado y su riesgo de complicaciones.

La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Consulte a su profesional de la salud sobre la dosis en su situación particular. Pueden presentarse otros efectos secundarios. Consulte a su profesional de la salud o lea el folleto que viene con su medicamento para más información sobre efectos secundarios.

Esto es lo que debe saber sobre la evolución natural, las complicaciones y el impacto del tratamiento en la enfermedad de von Willebrand (EvW):

Evolución natural de la EvW:

• La EvW suele heredarse de forma autosómica dominante, lo que significa que puede pasar de una generación a otra.
• La gravedad de los síntomas y la evolución pueden variar mucho entre personas, incluso dentro de la misma familia.
• Los síntomas de sangrado pueden ser leves o graves. Incluyen sangrados de nariz frecuentes, moretones con facilidad, menstruaciones abundantes y sangrado prolongado por cortadas o después de una cirugía o de un procedimiento dental.
• Con el tiempo, las personas con EvW pueden seguir teniendo estos sangrados. Sin embargo, con el tratamiento adecuado se puede manejar la frecuencia y la intensidad de los episodios.

Complicaciones de la EvW:

• Las personas con EvW tienen más riesgo de sangrados en la piel y en las mucosas (nariz, boca, encías y genitales). Esto incluye sangrado de nariz (epistaxis), moretones fáciles, sangrado prolongado tras cortadas pequeñas, sangrado excesivo con procedimientos dentales, sangrado en la boca, sangrado del aparato digestivo, sangrado excesivo después de cirugías y sangrado del aparato reproductor.
• Otras complicaciones posibles incluyen pérdida de sangre excesiva durante un traumatismo o una cirugía.
• Es importante saber que, aunque estas complicaciones se asocian con la EvW, no todas las personas con EvW tendrán todas estas complicaciones.

El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden reducir la frecuencia y la gravedad de los sangrados, mejorar la calidad de vida y disminuir las complicaciones relacionadas con la EvW.

Recuerde consultar siempre con un profesional de la salud para saber cómo manejar la EvW. Podrá darle recomendaciones personalizadas según su situación específica.