Acerca de la porfiria
La porfiria es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios y poco frecuentes que afectan la piel o el sistema nervioso. Ocurre por problemas en los pasos químicos para producir hemo, una molécula vital para los órganos del cuerpo. El hemo ayuda a transportar oxígeno por todo el cuerpo y está en la hemoglobina (proteína de la sangre) y la mioglobina (proteína del músculo).
En la porfiria, al cuerpo le faltan ciertas enzimas (proteínas que ayudan a las reacciones químicas) necesarias para terminar la producción de hemo. Esto causa acumulación de porfirinas (sustancias que se forman antes del hemo) en los tejidos y en la sangre. Esto puede causar muchos síntomas, como dolor abdominal, sensibilidad a la luz y problemas en los músculos y en el sistema nervioso.
La porfiria se puede clasificar en diferentes tipos según su causa genética y sus signos y síntomas específicos. Es importante saber que la porfiria es poco frecuente; si usted presenta síntomas, busque atención médica para recibir un diagnóstico y tratamiento adecuados.
Las causas de la porfiria son alteraciones en los procesos químicos que producen hemo. El hemo es una molécula vital para los órganos del cuerpo, sobre todo en la sangre, la médula ósea y el hígado. La porfiria puede deberse a cambios anormales en los genes (mutaciones) heredados de uno o de ambos padres, que interrumpen la producción de hemo.
Factores de riesgo que no se pueden cambiar:
- Predisposición genética: heredar cambios anormales en los genes de uno o de ambos padres aumenta el riesgo de desarrollar porfiria.
- Antecedentes familiares: tener familiares con porfiria o con trastornos genéticos relacionados también puede aumentar el riesgo.
Factores de riesgo que sí se pueden cambiar o influir:
- Medicamentos: algunos medicamentos, como anticonceptivos hormonales, antibióticos, anestésicos y anticonvulsivos, pueden desencadenar o empeorar crisis de porfiria. Es importante hablar del uso de medicamentos con un profesional de la salud.
- Hormonas: las hormonas femeninas, en especial la progesterona, pueden aumentar la posibilidad de crisis agudas de porfiria.
- Consumo de alcohol: beber alcohol, sobre todo en exceso (mucho en poco tiempo), puede desencadenar o empeorar crisis de porfiria. Es aconsejable limitar el consumo.
- Tabaquismo: fumar se ha asociado con un mayor riesgo de crisis de porfiria.
- Dieta y ayuno: ingerir pocos carbohidratos por ayuno, dietas, enfermedad o cirugía bariátrica puede contribuir a las crisis de porfiria.
Estos factores de riesgo pueden variar según el tipo específico de porfiria. Se recomienda consultar con un profesional de la salud para recibir consejos y manejo personalizados.
Los síntomas tempranos más comunes de la porfiria pueden variar según el tipo de porfiria, pero pueden incluir:
- Dolor abdominal
- Náuseas y vómitos
- Estreñimiento
- Piel muy sensible al sol, que puede causar ampollas y picazón
- Aumento del vello en la cara
- Enrojecimiento, hinchazón o picazón de la piel
A medida que la porfiria avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas:
- Dolor abdominal fuerte que dura horas o días
- Síntomas digestivos como diarrea o vómitos
- Cambios mentales como ansiedad, confusión, alucinaciones y convulsiones
- Daño en los nervios que causa debilidad muscular y parálisis
- Problemas para respirar
- Síntomas urinarios como orina oscura o marrón rojiza, retención de orina (no poder orinar) o incontinencia (no poder controlar la orina)
Es importante saber que los síntomas pueden variar de una persona a otra y dependen del tipo específico de porfiria. Si tiene síntomas que le preocupan, lo mejor es consultar a un profesional de la salud para obtener un diagnóstico correcto y la atención adecuada.
Para diagnosticar la porfiria, los médicos suelen hacer los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:
- Antecedentes médicos: El médico le preguntará sobre su historia clínica y sus síntomas para reunir información importante.
- Examen físico: El profesional de la salud le hará un examen físico para buscar señales de la enfermedad, como dolor, hinchazón o bultos en el cuerpo.
- Análisis de sangre: Sirven para medir los niveles de porfirinas y de sus precursores (sustancias que se convierten en porfirinas) en la sangre. Estas pruebas ayudan a detectar la porfiria y a vigilar la enfermedad.
- Análisis de orina: Pueden detectar porfobilinógeno (PBG) por fluorescencia, una sustancia que indica porfiria.
- Análisis de heces: Pueden medir porfirinas y sus precursores en las heces.
Además de estas pruebas, pueden necesitarse otras para conocer la etapa o la gravedad de la porfiria. Estas pueden incluir:
- Tomografía computarizada (TC): Esta prueba de imagen ofrece imágenes detalladas del cuerpo para evaluar si hay problemas físicos.
- Radiografía de tórax: Puede ayudar a identificar problemas en los pulmones relacionados con la porfiria.
- Electrocardiograma (ECG o EKG): Esta prueba evalúa la actividad eléctrica del corazón y puede ayudar a detectar complicaciones del corazón.
- Biopsia de piel: Se toma una pequeña muestra de piel para examinarla al microscopio y buscar cambios específicos de la porfiria.
También puede recomendarse la prueba genética para identificar mutaciones (cambios en los genes) que causan porfiria y ayudar a confirmar el diagnóstico. Si tiene antecedentes familiares de porfiria, la prueba genética puede recomendarse para usted y para sus familiares. Recuerde consultar con su profesional de la salud para recibir consejos personalizados sobre los exámenes, pruebas y procedimientos para diagnosticar y conocer la etapa o la gravedad de la porfiria.
Los objetivos del tratamiento de la porfiria son controlar los síntomas, prevenir ataques agudos y mejorar la calidad de vida. Estos son los tratamientos recomendados y cómo ayudan a lograr estos objetivos:
Medicamentos:
- Betabloqueadores: Ayudan a controlar la presión arterial alta asociada con la porfiria.
- Opioides: Se usan para controlar el dolor durante los ataques agudos.
- Hematina: La infusión intravenosa (por la vena) de hematina puede acortar y aliviar los ataques agudos al reponer la enzima deficiente en el cuerpo.
- Suplementos de hierro: Se usan para tratar la anemia (bajo nivel de glóbulos rojos) asociada con las porfirias eritropoyéticas (que afectan la producción de glóbulos rojos).
Terapias:
- Terapia génica: Es un tratamiento más nuevo que disminuye la producción de sustancias tóxicas en el hígado. Esto reduce los ataques en adultos con porfiria hepática aguda.
Procedimientos terapéuticos:
- Flebotomía (extracción de sangre): Consiste en sacar sangre para bajar los niveles de hierro. Se usa con frecuencia para tratar la porfiria.
- Transfusiones de sangre: Se usan para tratar la anemia hemolítica (cuando se destruyen los glóbulos rojos) en las porfirias eritropoyéticas.
- Trasplante de médula ósea: Se considera en casos graves de porfirias eritropoyéticas.
Cambios en la salud y el estilo de vida:
- Evitar factores desencadenantes: Evite las drogas ilegales, el consumo excesivo de alcohol, fumar y el ayuno o dietas muy estrictas con pocas calorías para prevenir ataques.
- Modificaciones del estilo de vida: Limitar el alcohol, no fumar, usar protector solar y evitar lesiones en la piel pueden ayudar a controlar los síntomas de la porfiria cutánea tarda.
Es importante consultar a un profesional de la salud para recibir consejos personalizados sobre las opciones de tratamiento. La dosis de los medicamentos puede variar por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden ocurrir efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer más sobre los efectos secundarios.