Acerca de la enfermedad granulomatosa crónica

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno genético que afecta la capacidad del sistema inmunitario para proteger el cuerpo de ciertas bacterias y hongos. Es un tipo de inmunodeficiencia: el sistema de defensas no funciona bien.

Las personas con EGC pueden tener infecciones bacterianas y por hongos que regresan con frecuencia. También pueden presentar inflamación en distintos tejidos, llamada granulomas (acumulaciones de células de defensa). Estos granulomas pueden dañar los tejidos afectados.

Los síntomas de la EGC suelen empezar en la niñez, aunque algunas personas no presentan síntomas hasta más tarde en la vida.

La zona de infección más común son los pulmones, y a menudo causa neumonía.

La exposición a material orgánico en descomposición, como mantillo (mulch), heno o hojas secas, puede causar en personas con EGC un tipo específico de neumonía por hongos, llamada neumonitis por mulch.

La EGC es una afección poco común que afecta a ciertos glóbulos blancos y reduce la capacidad del cuerpo para combatir bien las infecciones.

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es causada por mutaciones (cambios) en uno de cinco genes. Esto hace que unos glóbulos blancos llamados fagocitos (células que comen y destruyen microbios) no funcionen bien. Estos fagocitos no pueden matar bien a ciertas bacterias y hongos. Por eso, las personas con EGC tienen alto riesgo de infecciones por esos microbios. Esta falla del sistema de defensas produce una inmunodeficiencia (defensas bajas). El cuerpo no puede protegerse bien de los invasores externos.

Factores de riesgo de la EGC: hay factores no modificables y modificables.

Factores no modificables: no se pueden cambiar ni controlar. Incluyen:

• Mutaciones genéticas: la EGC es una enfermedad hereditaria causada por cambios específicos en los genes. No se puede prevenir ni modificar.

Factores modificables: sí se pueden influir o cambiar. Incluyen:

• Exposición a materiales orgánicos en descomposición: las personas con EGC pueden desarrollar neumonía por hongos después de exponerse a materiales como mantillo, heno u hojas muertas. Evitar esas exposiciones puede ayudar a reducir el riesgo.
• Infecciones: las infecciones bacterianas y por hongos, frecuentes y graves, son una característica de la EGC. Tomar precauciones, como practicar buena higiene y evitar el contacto con fuentes de infección conocidas, puede ayudar a reducir el riesgo de infecciones.

Es importante saber que, aunque estos factores modificables pueden ayudar a reducir el riesgo de complicaciones, no eliminan la causa genética de la EGC. La asesoría genética y el manejo médico son esenciales para las personas con esta afección.

Los síntomas tempranos más comunes de la enfermedad granulomatosa crónica (EGC) incluyen:

• Infecciones bacterianas y por hongos que se repiten: Las personas con EGC suelen tener infecciones frecuentes causadas por bacterias y hongos. Los pulmones son la zona más afectada y puede aparecer neumonía. También puede presentarse la neumonitis por mantillo (un tipo de neumonía por hongos) después de exponerse a materiales orgánicos en descomposición.

A medida que la EGC avanza o se vuelve más grave, pueden aparecer otros síntomas comunes, entre ellos:

• Inflamación en varios tejidos: La EGC puede causar inflamación en distintas partes del cuerpo, como el tubo digestivo, las vías urinarias y los órganos genitales, la piel y los ganglios linfáticos.
• Enfermedad inflamatoria intestinal (EII): En algunos casos, la pared del intestino se inflama y causa una forma de EII. Esto puede provocar dolor de estómago, diarrea, heces con sangre, náusea y vómitos.
• Problemas digestivos: La inflamación en el estómago puede causar una obstrucción en la salida del estómago (obstrucción de la salida gástrica), que impide que la comida pase al intestino. Esto puede causar vómitos después de comer y pérdida de peso.
• Formación de granulomas: La EGC puede causar la formación de granulomas (pequeñas zonas compactas de inflamación) en varios órganos. Estos granulomas pueden llevar a destrucción del tejido y a la formación de pus (abscesos).
• Cicatrización lenta de las heridas: Algunas personas con EGC pueden presentar una cicatrización más lenta debido a un sistema inmunitario afectado.

Tenga en cuenta que los síntomas y su gravedad pueden variar entre personas con EGC. Si sospecha que usted o alguien que conoce puede tener EGC, o presenta síntomas que le preocupan, consulte con un profesional de la salud para un diagnóstico preciso y un manejo adecuado.

Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, suelen realizarse los siguientes exámenes, pruebas y procedimientos:

• Examen físico: El profesional de la salud buscará señales como ganglios linfáticos inflamados, hígado o bazo agrandados, infecciones o llagas en la piel, tos o dolor en el pecho, y dolor o hinchazón en los huesos.
• Pruebas de laboratorio: Pueden incluir análisis de sangre para buscar indicadores específicos o cambios genéticos relacionados con la enfermedad.
• Pruebas genéticas: Consisten en analizar muestras de sangre, saliva u otros tejidos para identificar cambios en los genes, los cromosomas o las proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una enfermedad genética sospechada y ayudar a saber la probabilidad de desarrollar la enfermedad o transmitirla.
• Estudios de imagen: Se pueden pedir rayos X o resonancia magnética (RM) para ver las áreas del cuerpo afectadas y evaluar cuánto daño ha causado la enfermedad.

Para determinar la etapa o la gravedad de la enfermedad granulomatosa crónica, se pueden recomendar exámenes, pruebas y procedimientos adicionales:

• Más pruebas de laboratorio: Se pueden hacer análisis de sangre adicionales para vigilar indicadores específicos relacionados con el avance y la gravedad de la enfermedad.
• Procedimientos médicos: Pueden incluir pruebas especializadas según el sistema del cuerpo afectado. Por ejemplo, se pueden hacer pruebas de función pulmonaria si se sospecha que los pulmones están afectados.

Es importante consultar con su profesional de la salud para decidir qué exámenes, pruebas y procedimientos necesita para un diagnóstico y una evaluación precisos de la enfermedad granulomatosa crónica.

Los objetivos del tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica (EGC) son prevenir y tratar infecciones, manejar las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Estos son los tipos de tratamiento y cómo ayudan:

Medicamentos:

• Antibióticos: se usan para tratar y prevenir infecciones por bacterias en personas con EGC.
• Medicamentos antifúngicos: se usan para tratar y prevenir infecciones por hongos en personas con EGC.

Terapias:

• Terapia de reemplazo de inmunoglobulina (anticuerpos): aporta anticuerpos para ayudar a combatir infecciones.
• Terapia con interferón gamma: refuerza el sistema inmunitario y reduce la frecuencia de infecciones.

Procedimientos terapéuticos:

• Cirugía para retirar tejidos infectados o dañados: ayuda a controlar infecciones y prevenir complicaciones.

Cambios en hábitos de salud:

• Buena higiene: lavado de manos con regularidad, cuidado adecuado de heridas y evitar la exposición a posibles fuentes de infección.

Otros tratamientos:

• Asesoría genética: ayuda a las familias a entender cómo se hereda la enfermedad y a tomar decisiones informadas.

Estos tratamientos buscan reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones, mejorar la salud en general y aumentar la calidad de vida de las personas con EGC. Es importante consultar con un profesional de la salud para recibir recomendaciones de tratamiento personalizadas.

La dosis de los medicamentos puede variar por muchos factores. Consulte con su profesional de la salud sobre la dosis adecuada para su situación. Pueden presentarse efectos secundarios. Consulte con su profesional de la salud o lea la información que viene con su medicamento para conocer los efectos secundarios.