Acerca de la talasemia

La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario. Afecta la producción de hemoglobina (una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo) y de los glóbulos rojos.

Ocurre cuando el cuerpo produce menos, o no produce, algunas de las partes que forman la hemoglobina. Esto hace que se formen glóbulos rojos anormales y frágiles. Esto puede causar anemia (cuando la sangre tiene poca hemoglobina) a largo plazo, porque esos glóbulos rojos se rompen con facilidad.

La talasemia se debe a cambios en los genes, como mutaciones (cambios) o pérdidas de partes de algunos genes importantes. Hay distintos tipos de talasemia, como la talasemia alfa y la talasemia beta. Cada una tiene subtipos y distintos grados de gravedad.

Los síntomas comunes incluyen ictericia (piel y ojos amarillos), dolor en el pecho, problemas para respirar y anemia. La talasemia es más frecuente en personas con ascendencia del Mediterráneo, del sur de Asia o de África.

El tratamiento puede requerir manejo de por vida para aliviar los síntomas y las complicaciones de este trastorno.

Las causas de la talasemia se relacionan con cambios (mutaciones) en los genes que producen la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que lleva oxígeno. Estos cambios hacen que la hemoglobina se forme de manera anormal. Esto causa un desequilibrio en sus partes y hace que el cuerpo no produzca suficientes glóbulos rojos sanos. Puede causar anemia crónica, exceso de hierro en el cuerpo y varios síntomas, como agrandamiento del bazo (esplenomegalia), agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y piel y ojos amarillos (ictericia).

Factores de riesgo de la talasemia:

• Predisposición genética: Tener familiares con talasemia u otros trastornos genéticos relacionados aumenta el riesgo de presentar talasemia.
• Ascendencia: La talasemia ocurre con mayor frecuencia en personas afroamericanas y en personas de ascendencia del Mediterráneo y del Sudeste Asiático.

Es importante saber que algunos factores de riesgo se pueden cambiar y otros no. Se recomienda mantener un estilo de vida saludable y consultar con un profesional de la salud para recibir consejos personalizados sobre cómo manejar los factores de riesgo de la talasemia.

Síntomas tempranos comunes de la talasemia pueden incluir:

• Crecimiento y desarrollo retrasados
• Mucho cansancio
• Piel pálida o amarillenta
• Orina oscura

A medida que la talasemia avanza o se hace más grave, pueden aparecer otros síntomas, como:

• Deformidades en los huesos, sobre todo en la cara
• Poco apetito
• Ictericia (color amarillo en los ojos y la piel)
• Crecimiento lento
• Infecciones frecuentes
• Irritabilidad en niños
• Agrandamiento de órganos
• Problemas del corazón, incluyendo arritmias (latidos irregulares) e insuficiencia cardíaca (cuando el corazón no bombea bien)
• Coágulos de sangre
• Diabetes
• Osteoporosis (huesos frágiles)
• Mayor riesgo de enfermedad del hígado

No todas las personas con talasemia tendrán todos estos síntomas. La gravedad y la evolución pueden variar de una persona a otra. Si cree que usted o su hijo pueden tener talasemia, consulte con un profesional de la salud para un diagnóstico correcto y un manejo adecuado.

Para diagnosticar la talasemia (un trastorno de la sangre que se hereda), los profesionales de la salud suelen hacer pruebas de sangre, entre ellas:

• Pruebas de laboratorio: pueden incluir extraerle sangre para verificar si tiene hemoglobina baja y para evaluar cómo están los glóbulos rojos. También se pueden hacer pruebas de hierro para descartar anemia por falta de hierro.
• Frotis de sangre periférica: esta prueba evalúa cómo están los glóbulos rojos.
• Electroforesis de hemoglobina: mide el porcentaje de los diferentes tipos de hemoglobina.
• Prueba de ADN (material genético): busca señales de la mutación (cambio en el gen) asociada con la talasemia.

Para determinar qué tan grave es la talasemia, pueden recomendarle más exámenes, pruebas y procedimientos según los resultados iniciales. Estos pueden incluir pruebas periódicas de órganos y sistemas del cuerpo para vigilar su función. Es importante que dé seguimiento con su profesional de la salud si algún síntoma empeora o cambia después del diagnóstico inicial.

Los objetivos del tratamiento de la talasemia son mantener niveles suficientes de hemoglobina para mantener la vida, prevenir deformidades en los huesos, favorecer el crecimiento natural y mejorar la calidad de vida. Estas son las opciones de tratamiento y cómo ayudan a lograr estos objetivos:

• Transfusiones de sangre: Las transfusiones regulares ayudan a subir la hemoglobina y a mejorar los síntomas de la anemia. Esto ayuda a prevenir complicaciones y mejora el bienestar.
• Terapia de quelación de hierro (medicinas que ayudan a eliminar el hierro extra): Por las transfusiones frecuentes, las personas con talasemia pueden acumular demasiado hierro en el cuerpo. Estas medicinas ayudan a sacar ese hierro extra y reducen el riesgo de complicaciones por exceso de hierro, como daño a los órganos.
• Trasplante de células madre: Es un tratamiento definitivo para la talasemia, pero no es posible para todas las personas. Consiste en reemplazar las células madre defectuosas por células sanas para restaurar la producción normal de glóbulos rojos.
• Tratamiento de la esplenomegalia: Un bazo agrandado (esplenomegalia) es una complicación común de la talasemia. En algunos casos, se puede recomendar una cirugía para quitar el bazo. Esto puede aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
• Tratamiento del crecimiento afectado: La talasemia puede afectar el crecimiento y el desarrollo en niñas y niños. Se puede indicar terapia hormonal para estimular el crecimiento y corregir desequilibrios de hormonas.
• Tratamiento de problemas del corazón y de las hormonas: La talasemia puede causar complicaciones cardíacas y hormonales. Se pueden usar medicamentos u otras intervenciones para manejar estos problemas y evitar más complicaciones.

Es importante saber que los tipos de medicamentos y terapias pueden variar según las necesidades de cada persona y la gravedad de la enfermedad. La dosis de los medicamentos puede verse afectada por muchos factores. Los medicamentos pueden causar efectos secundarios. Siempre consulte con un profesional de la salud para recibir orientación personalizada.